Los cálculos teóricos afirman que tendría un origen probable en el Medio Oriente[1] hace unos 30 000 años, migrando a Europa hace 20 000 a 25 000 años durante un pico de la edad de hielo y está probablemente relacionado con la cultura gravetiense. Otros cálculos le dan una antigüedad de 15 000 a 20 000 años[2] y dado que la mayor diversidad se encuentra en el Cáucaso, parte de Europa Oriental y Medio Oriente, el origen más probable estaría en Asia Menor o zonas adyacentes.
El hallazgo de los restos humanos conocidos como Paglicci 23 en Apulia, Italia, fechado hace 28 000 años y cuyo análisis genético reveló que su pertenencia al haplogrupo U o al HV,[3] indica que la antigüedad de este haplogrupo y de sus migraciones podrían ser aún mayores.
Sin embargo, el haplogrupo H propiamente dicho solamente se ha encontrado en Europa, aunque con baja frecuencia, en restos humanos a partir del Neolítico temprano, hace 7450 años: tres variantes de H1, así como H23, H26, H46 y H88. La diversidad del haplogrupo H en Europa aparece a partir del Neolítico Medio, en restos de hace aproximadamente 6100 a 5500 años en los cuales se han encontrado también los haplogrupos H3, H5, H7, H10, H16 y H89. Una mayor diversidad y el aumento de la frecuencia fue el resultado de contribuciones genéticas sustanciales de sucesivas culturas paneuropeas y en particular la cultura del vaso campaniforme, que se expandió desde la península ibérica en el Neolítico Tardío, hace unos 4800 años. A partir de entonces se difundieron H2, H3, H4, H11, H13, H16, además de H1.[4]
En España se encuentran altas frecuencias: 58.5 % en Galicia, islas Canarias (37.6 %), 54.1 % en Asturias, 49 % en País Vasco, 29 % en Cataluña, 46.2 % en Andalucía,[5] 53.3 % en Valencia y el 46 % en Castilla. Es de notar que ya de antiguo se encontraba este haplogrupo entre iberos prerromanos y con 53 %.[6]
En el Oriente Medio 23.4 % en Irak, 30 % en Jordania, 22.9 % en Siria y 26.7 % en Líbano.
Subgrupos y su distribución
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Entre todos los subclados, H1 y H3 han sido estudiados más detalladamente y asociados a la expansión magdaleniense desde el Medio Oriente hace 13 000 años.[8]
H1 (3010) es el subclado de H más importante, ampliamente expandido en Europa, África del Norte y Asia Occidental. Las frecuencias más altas están en Europa Occidental, con un máximo entre los vascos (27.8 %), pasiegos y en Bearn, también frecuente en Noruega, España, Portugal, Norte de África (bereberes) y Cerdeña. Es común un 10 % en otras partes de Europa como Francia, Italia, islas británicas, Alpes, Escandinavia, Europa Oriental y Rusia; y un 5 % en el Cáucaso, Medio Oriente y Asia Central.[1]
H1a
H1b es más común en Europa Oriental y NO de Siberia.[10]
H3 (6776) principalmente en Europa Occidental, presenta un máximo en los vascos (13.9%), Galicia (8.3 %) y Cerdeña (8.5 %).[1] También en Bearn, Portugal y Hungría. Poco en Europa Oriental y Asia Central.
H4 (3992, 5004, 9123) poco en Europa, Cáucaso y Medio Oriente,[8] especialmente en Armenia y Arabia.
Hay muchos famosos con este haplogrupo materno. Se encontró este haplogrupo en el emperador Napoleón Bonaparte dentro de una rara variante (H15).[40]
Marie Antoinette, austriaca, esposa de Luis XVI de Borbón, guillotinada en la revolución burguesa jacobina de 1789, tenía una rara variante del haplogrupo H de ADN mitocondrial (PMID 23283403)
↑ abcAchilli et al.(2004),
The Molecular Dissection of mtDNA Haplogroup H Confirms That the Franco-Cantabrian Glacial Refuge Was a Major Source for the European Gene Pool, "American Journal of Human Genetics", 2004 November; 75(5): 911.
↑Pedro Soares et al 2009, Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock. y su página suplemento The American Journal of Human Genetics, Volume 84, Issue 6, 740-759, 04 June 2009
↑D. Caramelli et al., A 28,000 Years Old Cro-Magnon mtDNA Sequence Differs from All Potentially Contaminating Modern Sequences. PLoS ONE, 2008
↑Brotherton, Paul et.al. (2013) "Neolithic mitochondrial haplogroup H genomes and the genetic origins of Europeans" Nature Communications 4 (1764). doi:10.1038/ncomms2656
↑Distribution of European Mitochndrial DNA (mtDNA) haplogroups by regions in percentage; Europedia, February 2014.
↑M. L. Sampietro et al. 2005 The Genetics of the Pre-Roman Iberian Peninsula: A mtDNA Study of Ancient Iberians Annals of Human Genetics 69, issue 5, 535
↑Ottoni et al. 2010, "Mitochondrial Haplogroup H1 in North Africa: An Early Holocene Arrival from Iberia", Plosone
↑ abcdL. Pereira et al., High-resolution mtDNA evidence for the late-glacial resettlement of Europe from an Iberian refugium. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2005.
↑ Van Oven 2009 Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation Archivado el 1 de febrero de 2023 en Wayback Machine. Human Mutation
↑ abEva-Liis Loogväli et al., Disuniting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia. Society for Molecular Biology and Evolution, 2004.
↑ abU. Roostalu 2006 Origin and expansion of haplogroup H, the dominant human mitochondrial DNA lineage in West Eurasia: the Near Eastern and Caucasian perspective(enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). Department of Evolutionary Biology, Estonia
↑«PLoS ONE: New Population and Phylogenetic Features of the Internal Variation within Mitochondrial DNA Macro-Haplogroup R0».
↑Brook, Kevin (Summer 2014). «The Genetics of Crimean Karaites». Karadeniz Araştırmaları (Journal of Black Sea Studies)11 (42): 78-79. doi:10.12787/KARAM859.
↑Gómez-Carballa, Alberto; Pardo-Seco, Jacobo; Fachal, Laura; Vega, Ana; Cebey, Miriam; Martinón-Torres, Nazareth; Martinón-Torres, Federico; Salas, Antonio (15 de octubre de 2013). «Indian Signatures in the Westernmost Edge of the European Romani Diaspora: New Insight from Mitogenomes». PLoS ONE8 (10): e75397. doi:10.1371/journal.pone.0075397.
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↑Brook, Kevin (2022). The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews(en inglés) (primera edición). Boston: Academic Studies Press. p. 54. ISBN978-1-64469-984-3. doi:10.2307/j.ctv33mgbcn.
↑Lucotte, Gérard 2010, A rare variant of the mtDNA HVS1 sequence in the hairs of Napoléon's family