KNOWPIA
BIENVENIDOS A KNOWPIA
Cromosoma 2 
Summary
El cromosoma 2 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano y uno de los veintidós autosomas. En condiciones normales, un individuo tiene dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Es el segundo cromosoma humano más grande, con una longitud de más de 242 millones de pares de bases, lo que representa casi el 8% del total del ADN en una célula humana.[1]
| Cromosoma 2 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
 Cromosoma 2 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
 Cromosoma 2 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
242 696 752 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 1 211 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Submetacéntrico[3] (93.9 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Lista de genes | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 2 | ||||
| Entrez | Cromosoma 2 | ||||
| NCBI | Cromosoma 2 | ||||
| UCSC | Cromosoma 2 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000002 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000664 (FASTA) | ||||
|
Orden en el cariotipo humano
| |||||
Evolución
editarTodos los miembros de Hominidae, salvo los humanos, tienen 24 pares de cromosomas. Los humanos tenemos solo 23 pares de cromosomas. El cromosoma 2 humano es el resultado de la fusión de dos antiguos cromosomas.[5][6] La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado.
Esto se basa en:
- La correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas simios. Nuestro pariente más cercano, el bonobo, tiene secuencias de ADN casi idénticas a las del cromosoma humano 2, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Ocurre lo mismo para dos especies más lejanas como el gorila y el orangután.[7][8]
- La presencia del vestigio de estructura de centrómero. Normalmente un cromosoma tienen solo un centrómero, pero en el cromosoma 2 podemos ver restos de un segundo.[9]
- La presencia del vestigio de un telómero. Normalmente los encontraremos solo al final del cromosoma, pero en el cromosoma 2 vemos secuencias teloméricas adicionales en el centro.[10]
Genes
editarNúmero de genes
editar| Base de datos | Genes codificantes de proteínas | ADN no codificante | Pseudogenes | Fecha | Ref. |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1 211 | -- | -- | 26/10/2022 | [2] |
| HGNC | 1 212 | 612 | 1 108 | 11/04/2025 | [11] |
| Ensembl | 1 300 | 1 923 | 1 080 | 13/05/2024 | [12] |
| UniProt | 1 295 | -- | -- | 05/02/2025 | [13] |
| NCBI | 1 255 | 1 463 | 1 243 | 23/08/2024 | [14][15][16] |
Los siguientes genes están localizados en el cromosoma 2:
- 5-HT2B receptor
- 5-Reductase
- 40S ribosomal protein S7
- 60S ribosomal protein L31
- 60S ribosomal protein L37a
- ABCA12:
- ABCG5 y ABCG8:
- AGXT:
- ALMS1: Síndrome 1 de Alstrom
- ALS2:
- BMPR2:
- COL4A3: Síndrome de Goodpasture
- COL4A4:
- COL5A2:
Brazo corto (p)
editarBrazo largo (q)
editar- COL3A1 : Cadena alfa-1 del Colágeno tipo III. (2q32.2)
- FN1 Fibronectina (2q34-36)
- PIK FYVE : quinasa (2q34)
- GCG Pre-proglucagón : en la posición (2q24.2)
Enfermedades relacionadas
editar- Braquidactilia tipo D
- Sindactilia
- Síndrome de Alström
- Síndrome de Björnstad
- Síndrome de Lejeune
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
- Síndrome de Goodpasture
- Esclerosis lateral amiotrófica
- Esclerosis lateral amiotrófica, tipo 2
- Síndrome de Gilbert
- Hemocromatosis
- Hemocromatosis, tipo 4
- Hipotiroidismo congénito
- Ictiosis arlequín
- Deleción 2q37
- Susceptibilidad al asma
- Anemia de Fanconi
- Leucoenfalopatica con desvanecimiento de sustancia blanca
- Reflejo de estornudo fotico
Referencias
editar- ↑ a b «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025.
- ↑ a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 2». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025.
- ↑ Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
- ↑ Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007
- ↑ Yunis and Prakash (1982). «The origin of man: a chromosomal pictorial legacy». Science 215: 1525-1530. PMID 7063861. doi:10.1126/science.7063861.
- ↑ Cromosomas humanos y simios Archivado el 6 de septiembre de 2017 en Wayback Machine.; del 8 de septiembre de 2007.
- ↑ Avarello et al. (1992). «Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2». Human Genetics 89: 247-9. PMID 1587535. doi:10.1007/BF00217134.
- ↑ IJdo et al. (1991). «Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion». Proceedings of the National Academy of Sciences 88: 9051-5. PMID 1924367. doi:10.1073/pnas.88.20.9051.
- ↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ «Chromosome 2: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 4 de mayo de 2025.
- ↑ «Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 4 de mayo de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 2 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 4 de mayo de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 2 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 4 de mayo de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 2 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 4 de mayo de 2025.
Enlaces externos
editar- Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 2
Datos: Q638893
Multimedia: Human chromosome 2 / Q638893
