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Cromosoma 1 
Summary
El cromosoma 1 es el más grande de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano y uno de los veintidós autosomas. En condiciones normales, un humano tiene dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y otro del padre durante la reproducción sexual. Este cromosoma está compuesto en su totalidad de 248 387 328 pares de bases, representando aproximadamente el 8 % de la información contenida en el genoma humano.[1]
| Cromosoma 1 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
 Cromosoma 1 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
 Cromosoma 1 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
248 387 328 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 1 985 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Metacéntrico[3] (123.4 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Llista de gens | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 1 | ||||
| Entrez | Cromosoma 1 | ||||
| NCBI | Cromosoma 1 | ||||
| UCSC | Cromosoma 1 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000001 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000663 (FASTA) | ||||
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Orden en el cariotipo humano
| |||||
Genes
editarNúmero de genes
editarLa identificación de genes en cada cromosoma se realiza mediante la anotación estructural y funcional del ADN. Debido a la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de predicción de genes, existen variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma.
| Base de datos | Genes codificantes de proteínas | ADN no codificante | Pseudogenes | Fecha | Ref. |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1 985 | -- | -- | 26/10/2022 | [2] |
| HGNC | 2 004 | 962 | 1 229 | 11/04/2025 | [5] |
| Ensembl | 2 066 | 2 288 | 1 294 | 13/05/2024 | [6] |
| UniProt | 2 067 | -- | -- | 05/02/2025 | [7] |
| NCBI | 2 048 | 1 595 | 1 471 | 23/08/2024 | [8][9][10] |
Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.
- ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt
- ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
- ACTA1: codifica actina α implicada en la miopatía nemalínica
- ASPM: determinante del tamaño cerebral
- COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
- CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
- DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
- DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
- F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
- GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
- GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
- GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
- GLC1A: gen del glaucoma
- HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
- HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
- HPC1: gen del cáncer de próstata
- IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
- LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear
- Gen de la proteína D: factor Rh
- MTHFR: Gen codificante para la metilentetrahidrofolato reductasa.
- UROD: Porfiria cutánea tarda
Brazo corto (p)
editar- AMY1B: alfa Amilasa1-B cataliza la hidrólisis de enlaces α-1,4-glucosídicos en moléculas glucídicas (1p21.1)
- TSHB: Gen codificante de la subunidad beta de la hormona estimulante de la tiroides (tirotropina). (1p13)
Brazo largo (q)
editar- ACTA1: codifica actina α-1 (1q42.13)
- SELL: Familia de proteínas Selectinas L, E, P. (1q24.2)
- PEX11B: Proteína peroxisomal 11B (1q21.1)
Enfermedades relacionadas
editar- Enfermedad de Alzheimer
- Enfermedad de Alzheimer, tipo 40
- Cáncer de Mama
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Colagenopatías, tipo II y XI
- Hipotiroidismo congénito
- Sordera, sordera autosómica recesiva 36
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis.
- Factor V Leiden trombofilia
- Poliposis adenomatosa familiar
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Gaucher tipo 1
- Enfermedad de Gaucher tipo 2
- Enfermedad de Gaucher tipo 3
- Glaucoma
- Hemocromatosis
- Hemocromatosis tipo 2
- Porfiria hepatoeritropoyética
- Homocistinuria
- Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
- Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
- Síndrome de Muckle-Wells
- Enfermedad de Parkinson
- Enfermedad de Stargardt
- Feocromocitoma
- Porfiria
- Cáncer de próstata
- Síndrome de Stickler
- Trimetilaminuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Usher tipo II
- Síndrome de Van der Woude
- Tumor de Wilms
- Distrofia corneal de Schnyder
- Síndrome microdeleción 1q21.1
- Síndrome microduplicación 1q21.1
Referencias
editar- ↑ a b «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 1». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 19 de abril de 2025.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Consultado el 19 de abril de 2025. Parámetro desconocido
|ulrarchivo=ignorado (ayuda) - ↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ «Chromosome 1: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ «Human chromosome 1: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 1 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 1 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 1 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 20 de abril de 2025.
Enlaces externos
editar- National Institutes of Health. «Chromosome 1». Genetics Home Reference. Archivado desde el original el 4 de febrero de 2012. Consultado el 17 de mayo de 2006.
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). «The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals». Genome Res 13 (8): 1880-8. PMID 12869576.
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). «Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 septeembre-3 octubre 2000». Cytogenet Cell Genet 92 (1-2): 23-41. PMID 11306795.
- Reuters Wed May 17, 2006 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
- Final genome 'chapter' published BBC NEWS
Datos: Q430258
Multimedia: Human chromosome 1 / Q430258
