ACTA1 Knowpia

ACTA1
Estructuras disponibles
PDB	Búsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Lista de codigos id de PDB
	1T44
Identificadores
Alias	ACTA1, ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, Actin, alpha 1, SHPM, actin, alpha 1, skeletal muscle, actin alpha 1, skeletal muscle
IDs externos	OMIM: 102610 MGI: 87902 HomoloGene: 121702 GeneCards: ACTA1
Enfermedades genéticamente relacionadas
	miopatía congénita con exceso de filamentos delgados
Ontología génica
Función molecular	• nucleotide binding; • myosin binding; • ADP binding; • structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • ATP binding;
Componente celular	• citoplasma; • cell body; • citosol; • blood microparticle; • filopodio; • Sarcómero; • striated muscle thin filament; • stress fiber; • líquido extracelular; • microfilamento; • actin cytoskeleton; • Exosoma (vesícula); • citoesqueleto; • Lamelipodio;
Proceso biológico	• contracción muscular; • response to steroid hormone; • skeletal muscle fiber adaptation; • respuesta al estímulo mecánico; • skeletal muscle thin filament assembly; • response to lithium ion; • crecimiento celular; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • muscle filament sliding; • mesenchyme migration; • response to extracellular stimulus; • skeletal muscle fiber development;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	58
	11459
	ENSG00000143632
	ENSMUSG00000031972
	P68133
	P68134
	NM_001100
	NM_001272041; NM_009606
	NP_001091
	NP_001258970; NP_033736
	Wikidata
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ACTA1 es un gen de humanos que codifica para la actina alfa-1. La proteína actina codificada por el gen es una de las isoformas típicas el músculo esquelético, formando parte del aparato contráctil del músculo. También se expresa en el músculo cardiaco y en la glándula tiroides.^[4] Su secuencia consta de siete exones, que producen cinco transcritos conocidos.^[5]

Su expresión génica se induce por los estímulos conducentes a la formación del músculo.^[6] De hecho, la expresión del gen codificante para la actina provoca la expresión de otros genes miogénicos, esenciales para la formación del músculo.^[7] Un factor de transcripción implicado en la activación de la expresión de ACTA1 es SRF (el factor de respuesta al suero), una proteína que reconoce y se une su secuencia promotora.^[8] La actuación de SRF no es única: en muchos casos, otras proteínas intervienen en la activación de la expresión de la actina, como las señales derivadas de la presencia de andrógenos (a veces denominados esteroides anabólicos), lo cual está relacionado con la actividad de estos últimos como inductores del desarrollo muscular.^[9]

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with ACTA1 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ Su AI, Wiltshire T, Batalov S, Lapp H, Ching KA, Block D, Zhang J, Soden R, Hayakawa M, Kreiman G, Cooke MP, Walker JR, Hogenesch JB (2004). «A gene atlas of the mouse and human protein-encoding transcriptomes». Proc Natl Acad Sci U S A. 101 (16). PMID 15075390. Archivado desde el original el 15 de octubre de 2018. Consultado el 30 de enero de 2009.
↑ «Uniprot ACTA1» (en inglés). Consultado el 26 de diciembre de 2008.
↑ Bandman E. Contractile protein isoforms in muscle development. Dev Biol. 1992 Dec;154(2):273-83. Review.PMID 1358730
↑ Gunning PW, Ferguson V, Brennan KJ, Hardeman EC. Alpha-skeletal actin induces a subset of muscle genes independently of muscle differentiation and withdrawal from the cell cycle. J Cell Sci. 2001 Feb;114(Pt 3):513-24. PMID 11171321
↑ Belaguli NS, Zhou W, Trinh TH, Majesky MW, Schwartz RJ. Dominant negative murine serum response factor: alternative splicing within the activation domain inhibits transactivation of serum response factor binding targets. Mol Cell Biol. 1999 Jul;19(7):4582-91. PMID 10373507
↑ Vlahopoulos S, Zimmer WE, Jenster G, Belaguli NS, Balk SP, Brinkmann AO, Lanz RB, Zoumpourlis VC, Schwartz RJ. Recruitment of the androgen receptor via serum response factor facilitates expression of a myogenic gene. J Biol Chem. 2005 Mar 4;280(9):7786-92. Epub 2004 Dec 28. PMID 15623502