Summary
La distrofia tibial o miopatía distal de Markesbery-Griggs-Udd,[1] es una enfernedad neuromuscular hereditaria de tipo distrofia muscular distal, progresiva, que causa limitaciones físicas por la degeneración y debilidad de los músculos parte anterior de la pierna, relacionados con la tibia.[2] Es una enfermedad rara, que aparece generalmente en la edad adulta.[3] Su rareza la convierte en un tema de especial interés para la medicina, pues representa un desafío tanto en el diagnóstico como en el tratamiento.
| Distrofia tibial | ||
|---|---|---|
| Especialidad | neurología | |
Se distinguen dos tipos, la miopatía distal de Udd, de inicio tardío (tipo 2A) y la miopatia distal de Markesbery-Griggs, tambien de inicio tardío (tipo 2B).[4]
Historia
editarLa miopatía distal fue descrita por primera vez en 1951 por la neuróloga sueca Lisa Welander, quien observó en pacientes escandinavos un cuadro de debilidad progresiva en las piernas que difería de otras distrofias musculares conocidas en ese momento. A partir de esa descripción inicial, la enfermedad comenzó a reconocerse como un subtipo específico de distrofia muscular. Durante muchos años se pensó que era exclusiva de las poblaciones nórdicas,[4] pero con el avance de la genética molecular se descubrió que puede presentarse en familias inglesas, francesas y finlandesas, aunque su prevalencia sigue siendo muy baja.[3]
Este hallazgo abrió el camino para el estudio de otras distrofias musculares distales, un grupo de enfermedades con manifestaciones similares que afectan principalmente las extremidades. La investigación científica sobre la distrofia tibial ha sido limitada por el reducido número de pacientes, pero cada caso documentado ha permitido avanzar en el entendimiento de la enfermedad.
Fisiopatología
editarLos músculos tibiales se ubican en la parte anterior de la pierna y cumplen funciones esenciales en la movilidad. La distrofia tibial afecta el músculo tibial anterior, el extensor largo de los dedos y el extensor largo del dedo gordo.[5] Estos músculos son responsables de movimientos como la dorsiflexión del pie (levantar la punta hacia arriba) y la extensión de los dedos.
Cuadro clínico
editarLa distrofia tibial suele comenzar entre los 30 y 50 años de edad, aunque existen casos con inicio más temprano o tardío. Diversos estudios han documentado la variabilidad en la progresión de la enfermedad. Mientras algunos pacientes presentan síntomas leves durante toda su vida, otros requieren asistencia para caminar después de 20 o 30 años de evolución.
La debilidad muscular se limita a los músculos del compartimento anterior durante muchos años.[6] En su forma más leve, la distrofia tibial puede pasar desapercibida incluso en personas mayores. Diversos estudios han documentado la variabilidad en la progresión de la enfermedad. Mientras algunos pacientes presentan síntomas leves durante toda su vida, otros requieren asistencia para caminar después de 20 o 30 años de evolución.
La miopatía produce debilidad en la flexión del tobillo y la incapacidad para caminar sobre los talones.[7] La persona puede presentar el denominado pie caído, que se caracteriza por la incapacidad de mantener el pie en posición elevada, lo que provoca tropiezos frecuentes.[6] Para compensar, los pacientes suelen desarrollar una forma particular de caminar, levantando excesivamente la pierna en cada paso.
A diferencia de otras distrofias musculares, la distrofia tibial no suele afectar los músculos respiratorios ni cardíacos, lo que constituye un factor positivo en el pronóstico.
Los pacientes pueden presentar dolor muscular, fatiga y, en etapas avanzadas, deformidades ortopédicas como el pie equino.
Diagnóstico
editarEl diagnóstico de la distrofia tibial combina la evaluación clínica con estudios complementarios. La enfermedad suele ser subdiagnosticada en regiones donde no se cuenta con pruebas genéticas, lo que implica que muchos pacientes podrían desconocer su condición o confundirla con otras patologías musculares.
El electromiograma muestra alteraciones miopáticas significativas en el músculo tibial anterior, pero preservación del músculo extensor corto.[8] La resonancia magnética del músculo revela degeneración grasa selectiva en los músculos tibiales anteriores y otros músculos del compartimento anterior de la pierna.[5] La concentración de colecistoquinina sérica puede ser normal o elevada hasta 2-3 veces.[9][4] La biopsia de músculo muestra cambios distróficos progresivos en el músculo tibial anterior, con vacuolas periféricas en las primeras etapas y sustitución por tejido adiposo en las etapas avanzadas de la enfermedad.[6][4]
Los estudios genéticos confirman la mutación en el gen de titina, lo que establece el diagnóstico definitivo.[10] El diagnóstico diferencial incluye otras distrofias musculares distales, neuropatías periféricas y miopatías inflamatorias.
Etiología
editarLa causa principal de la distrofia tibial de Udd se encuentra en mutaciones del gen TTN, localizado en el cromosoma 2, locus q31-33.[11] Este gen codifica para la proteína titin, la más grandes del cuerpo humano,[12] que actúa como resorte y estructura de soporte dentro de la fibra muscular. La distrofia tibial de Markesbery-Griggs es autosómica dominante e involucra al cromosoma 10.[4][5]
Las mutaciones generan un defecto en la titin,[12] lo que provoca fragilidad en el tejido muscular y una degeneración progresiva con el paso de los años. La forma de transmisión más frecuente es autosómica dominante,[12] lo que significa que basta con heredar una copia alterada del gen de uno de los padres para desarrollar la enfermedad.
El gen TTN también está implicado en otras patologías musculares y cardíacas, como la miocardiopatía dilatada, lo que evidencia la importancia de la titin en diversos órganos.[12] Sin embargo, en la distrofia tibial, la afectación suele limitarse a los músculos de las extremidades.
Los estudios genéticos han permitido confirmar el diagnóstico de manera precisa, lo que antes se basaba únicamente en observaciones clínicas.
Tratamiento y manejo
editarEl avance en la genética molecular ha permitido comprender mejor las causas de esta patología y confirmar el rol del gen TTN en su desarrollo.[13] Sin embargo, aún no existe un tratamiento curativo, por lo que el manejo se centra en mejorar la movilidad y la calidad de vida de los pacientes.
Las principales estrategias incluyen la fisioterapia y ejercicios para mantener la movilidad, prevenir contracturas y fortalecer músculos compensatorios. El uso de Órtesis y férulas ayudan a corregir el pie caído y permiten una marcha más segura. La cirugía ortopédica, en casos avanzados, pueden proveer procedimientos correctivos en el pie y tobillo.
En el ámbito de la investigación, se estudian terapias avanzadas como la terapia génica, que busca corregir la mutación en el gen TTN, y las células madre, orientadas a regenerar fibras musculares dañadas. Estas terapias aún se encuentran en fase experimental.
Pronóstico
editarLa evolución de la distrofia tibial es lenta en comparación con otras distrofias musculares. Esto significa que muchos pacientes pueden llevar una vida relativamente activa durante varios años después del inicio de los síntomas.
En la mayoría de los casos, la enfermedad no compromete la expectativa de vida, ya que no afecta al corazón ni a la respiración. Sin embargo, puede generar limitaciones importantes en la movilidad, la capacidad laboral y las actividades cotidianas.
El impacto emocional también es significativo. Los pacientes deben adaptarse a cambios físicos progresivos, lo que puede generar frustración y ansiedad. Por ello, el apoyo psicológico y social es fundamental.
Epidemiología
editarEn Suecia, donde se identificaron los primeros pacientes, se estima que la prevalencia de la distrofia tibial es de aproximadamente 1 caso por cada 50.000 personas. En otros países, los casos son aún más raros, lo que dificulta establecer estadísticas globales.
Referencias
editar- ↑ Wing, Edward J.; Schiffman, Fred J. (15 de julio de 2022). Cecil. Principios de medicina interna. Elsevier Health Sciences. ISBN 978-84-1382-237-2. Consultado el 24 de septiembre de 2025.
- ↑ «Tibial muscular dystrophy: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 24 de septiembre de 2025.
- ↑ a b Escrig, Adriano Jiménez (2003). Manual de neurogenética. Ediciones Díaz de Santos. pp. 109-110. ISBN 978-84-7978-556-7. Consultado el 23 de septiembre de 2025.
- ↑ a b c d e Jr, Carlos Roberto Martins (12 de julio de 2021). Neurologia de A-Z: Um Compêndio de Doenças Incomuns (en portugués de Brasil). Thieme Revinter. p. 255. ISBN 978-65-5572-083-9. Consultado el 24 de septiembre de 2025.
- ↑ a b c Micheli, Federico E. (2010). Neurología. Ed. Médica Panamericana. p. 248. ISBN 978-950-06-0084-2. Consultado el 24 de septiembre de 2025.
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- ↑ Corredor, Fernando Ortiz; Roncancio, Mónica Rincón; Pulido, Juan Camilo Mendoza (17 de agosto de 2022). Texto de medicina física y rehabilitación. Editorial El Manual Moderno. p. 90. ISBN 978-958-8993-04-1. Consultado el 24 de septiembre de 2025.
- ↑ Udd, Bjarne (1 de junio de 1993). «Tibial Muscular Dystrophy». Archives of Neurology 50 (6): 604. ISSN 0003-9942. doi:10.1001/archneur.1993.00540060044015. Consultado el 24 de septiembre de 2025.
- ↑ Jameson, J. Larry; Fauci, Anthony S.; Kasper, Dennis L.; Hauser, Stephen L.; Longo, Dan L.; Loscalzo, Joseph. Medicina Interna de Harrison - 2 Volumes - 20.ed. (en portugués de Brasil). McGraw Hill Brasil. pp. tabla 441-5. ISBN 978-85-8055-634-6. Consultado el 24 de septiembre de 2025.
- ↑ Van den Bergh, Peter Y. K.; Bouquiaux, Olivier; Verellen, Christine; Marchand, Sylvie; Richard, Isabelle; Hackman, P.; Udd, Bjarne (2003). «Tibial muscular dystrophy in a Belgian family». Annals of Neurology (en inglés) 54 (2): 248-251. ISSN 1531-8249. doi:10.1002/ana.10647. Consultado el 24 de septiembre de 2025.
- ↑ Haravuori, Henna; Mäkelä-Bengs, Päivi; Udd, Bjarne; Partanen, Juhani; Pulkkinen, Leena; Somer, Hannu; Peltonen, Leena (1 de marzo de 1998). «Assignment of the Tibial Muscular Dystrophy Locus to Chromosome 2q31». The American Journal of Human Genetics (en english) 62 (3): 620-626. ISSN 0002-9297. PMID 9497249. doi:10.1086/301752. Consultado el 24 de septiembre de 2025.
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- ↑ Udd, Bjarne (30 de enero de 2014). «Distal Myopathies». Current Neurology and Neuroscience Reports (en inglés) 14 (3): 434. ISSN 1534-6293. doi:10.1007/s11910-013-0434-4. Consultado el 24 de septiembre de 2025.
Datos: Q3331459
