La fosfoinosítido fosfolipasa C epsilon 1 (PLCE1) (EC 3.1.4.11) es una isozima humana de la enzima fosfoinosítido fosfolipasa C. Cataliza la reacción:[2]
Fosfoinosítido fosfolipasa C epsilon 1[1] | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Estructuras disponibles | ||||||
PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
| |||||
Identificadores | ||||||
Símbolos | PLCE1 (HGNC: 17175) PLCE | |||||
Identificadores externos | ||||||
Número EC | 3.1.4.11 | |||||
Locus | Cr. 10 q23 | |||||
| ||||||
Estructura/Función proteica | ||||||
Tamaño | 2302 (aminoácidos) | |||||
Ortólogos | ||||||
Especies |
| |||||
Entrez |
| |||||
UniProt |
| |||||
RefSeq (ARNm) |
| |||||
PubMed (Búsqueda) |
| |||||
PMC (Búsqueda) |
| |||||
Tiene como función la producción de las moléculas mensajeras diacilglicerol e inositol 1,4,5-trifosfato. También regula las GTPasas pequeñas de la superfamilia RAS a través de la actividad factor de intercambio RAS-guanina de la PLCE1. Como efector de la proteína G pequeña heterotrimérica, puede desempeñar un papel en la supervivencia celular, crecimiento celular, organización de la actina y activación de las células T.[3]
Utiliza como cofactor calcio. Es activada por las subunidades GNA12, GNA13 y GNB1 a GNG2 de la proteína G heterotrimérica. Activada por HRAS, RAP1A, RHOA, RHOB, RHOC, RRAS y RRAS2. Activada por los receptores acoplados a la proteína G(s) ADRB2, PTGER1 y CHRM3 a través de la formación de cAMP y RAP2B. Inhibida por los receptores acoplados a la proteína G(i). Interacciona con IQGAP1 y RAP2A.[3]
Su localización celular es la membrana del aparato de Golgi. Es expresada de forma extensa a través de los diferentes tejidos del cuerpo humano. La isoforma 1 está ausente en los leucocitos de la sangre periférica. La isoforma 2 se expresa específicamente en la placenta, pulmones y bazo. La PLCE1 se sobrexpresa durante los fallos cardiacos.[3]
Contiene los siguientes dominios:[3]
Los defectos en PLCE1 son causas del síndrome nefrótico tipo 3 (NPHS3). Es una malfunción del filtro glomerular del riñón que provoca proteinuria, hipoalbuminemia y edema.[3]