Cromosoma_11 Knowpia

Cromosoma 11
	; Cromosoma 11 humano después de una tinción de Giemsa
	; Cromosoma 11 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp)	135 127 769 bp; (Ensamblaje T2T-CHM13)
Número de genes	1 239 (CCDS)
Tipo	Autosoma
Posición del centrómero	Submetacéntrico; (53.4 Mbp)
Listas de genes
CCDS	Lista de genes
HGNC	Lista de genes
UniProt	Lista de genes
NCBI	Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl	Cromosoma 11
Entrez	Cromosoma 11
NCBI	Cromosoma 11
UCSC	Cromosoma 11
Secuencias enteras de ADN
RefSeq	NC_000011 (FASTA)
GenBank	CM000673 (FASTA)
	[editar datos en Wikidata]

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 11 posee alrededor de 144 millones de pares de bases. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 11 representan entre el 4 y el 4,5 % del ADN total de la célula.

Genes

Categoría principal: Genes del cromosoma 11

Número de genes

Identificar los genes en cada cromosoma es una área de investigación activa. Debido a que los investigadores usan métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma, varía el número de genes estimados. El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de unos 1747 genes, incluyendo 40 % de los 856 receptores del olfato, que se localicen en veintiocho genes singulares y múltiples agrupados por lo largo de este cromosoma.

Base de datos	Genes codificantes de proteínas	ADN no codificante	Pseudogenes	Fecha	Ref.
CCDS	1 239	--	--	26/10/2022	^[2]
HGNC	1 278	491	731	11/04/2025	^[5]
Ensembl	1 317	1 264	839	13/05/2024	^[6]
UniProt	1 337	--	--	05/02/2025	^[7]
NCBI	1 297	802	868	23/08/2024	^[8]^[9]^[10]

Algunos de estos genes son:

HMBS: hidroximetilbilano VIIA

PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa

SAA1: sérica amiloide A1

SBF2: SET binding factor 2

SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida)

TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica)

USH1C: Síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, severo)

Brazo corto (p)

CAPRIN1: (11p13)
DRD4: Receptor de dopamina D4, (11p15.5)
FSHB: Subunidad beta de la hormona Foliculoestimulante, (11p14.1)

HBB: β-hemoglobina (11p15.4)

Pax-6: Paired box protein-6, gen homeotico, (11p13)

INS: Pre-pro-insulina, Proinsulina, (11p.15.5)

TH: tirosina hidroxilasa, (11p15.2)

TRIM5alfa: codifica RING-type E3 ubiquitin transferase (11p15.4)

TRIM21: codifica E3 ubicuitina-proteína ligasa, (11p15.4)

Brazo largo (q)

ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa) (11q22.3)
ATM: Ataxia telangiectasia mutated (11a22-23)
CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado) (11q13)
DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa (11q13.4)

MTNR1B: Receptor de melatonina 1B, (11q 21.)
NuMA: 11q13

Enfermedades y trastornos

Ilustración que compara un cromosoma 11 normal y un cromosoma 11 anormal con el segmento suprimido que causa el tumor de Wilms.

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 11:

Autismo (neurexina 1)
Aniridia
Ataxia telangiectasia
Porfiria aguda intermitente
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Beta talasemia
Cáncer de vejiga
Cáncer de mama
Cáncer de colon (Estudios realizados con el ICO (Instituto catalán de oncología))
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Síndrome de Denys-Drash
Fiebre mediterránea familiar
Angioedema hereditario
Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
Síndrome de Meckel
Methemoglobinemia, tipo beta-globina
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Enfermedad de Niemann-Pick
Síndrome de Gilles de la Tourette
Sordera no sindrómica
Porfiria
Síndrome de Romano-Ward
Anemia de células falciformes
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Deficiencia de tetrahidrobiopterina
Síndrome de Usher
Síndrome de Usher tipo I
Síndrome WAGR
Síndrome de Papillon-Lefèvre

Referencias

↑ «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025.
↑ ^a ^b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 11». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025.
↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025.
↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025.
↑ «Chromosome 11: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 12 de junio de 2025.
↑ «Human chromosome 11: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 12 de junio de 2025. Consultado el 12 de junio de 2025.
↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 11 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 12 de junio de 2025.
↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 11 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 12 de junio de 2025.
↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 11 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 12 de junio de 2025.