La porfobilinógeno deaminasa (o hidroximetilbilano sintasa) es una enzima, codificada por el gen HMBS, que está involucrada en el tercer paso del metabolismo de la porfirina, donde se convierte el porfobilinógeno en hidroximetilbilano. Actividad defectiva en este enzima puede llevar a sufrir el desorden conocido como porfiria aguda intermitente.
hidroximetilbilano sintasa | ||||||
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Estructuras disponibles | ||||||
PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 3ECR , 3EQ1
Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
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Identificadores | ||||||
Símbolos | HMBS (HGNC: 4982) PBGD, UPS | |||||
Identificadores externos | ||||||
Número EC | 2.5.1.61 | |||||
Locus | Cr. 11 q23.2-qter | |||||
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Patrón de expresión de ARNm | ||||||
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Más información | ||||||
Ortólogos | ||||||
Especies |
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Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) NCBI |
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Ubicación (UCSC) |
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PubMed (Búsqueda) |
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Fuentes antiguas categorizan este enzima bajo el número EC: 4.3.1.8.