NOTICIAS DE ÚLTIMA HORA
¿Qué es el Fidget Spinner y por qué todos quieren uno?
Google ofrece nuevos cursos virtuales gratuitos con certificado
¿Cuáles serán las novedades del iPhone 8?
6 formas para agilizar tu mente
6 simples hábitos para mantener tu buena salud
Cromosoma 12

Summary

El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 12 posee alrededor de 133 millones de pares de bases, que representan entre el 5 y el 8% del ADN total de la célula.

Cromosoma 12

Cromosoma 12 humano después de una tinción de Giemsa

Cromosoma 12 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp) 133 324 548 bp
(Ensamblaje T2T-CHM13)[1]​
Número de genes 991 (CCDS)[2]​
Tipo Autosoma
Posición del centrómero Submetacéntrico[3]​
(35.5 Mbp)[4]​
Listas de genes
CCDS Lista de genes
HGNC Lista de genes
UniProt Lista de genes
NCBI Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl Cromosoma 12
Entrez Cromosoma 12
NCBI Cromosoma 12
UCSC Cromosoma 12
Secuencias enteras de ADN
RefSeq NC_000012 (FASTA)
GenBank CM000674 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano
«Cromosoma 11» «Cromosoma 12» «Cromosoma 13»
[editar datos en Wikidata]
Cromátida del cromosoma 12.

Genes

editar
Categoría principal: Genes del cromosoma 12

Número de genes

editar

Identificar los genes en cada cromosoma es un área de investigación activa. Debido a que investigadores usan métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma varía el número de genes estimados. El cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1200 y 1600 genes, y asimismo el cluster de genes Homeobox C.

Base de datos Genes codificantes de proteínas ADN no codificante Pseudogenes Fecha Ref.
CCDS 991 -- -- 26/10/2022 [2]​
HGNC 1 000 446 584 11/04/2025 [5]​
Ensembl 1 039 1 380 655 13/05/2024 [6]​
UniProt 1 034 -- -- 05/02/2025 [7]​
NCBI 1 023 900 722 23/08/2024 [8]​[9]​[10]​

Algunos de estos genes son:

  • ACVRL1: receptor de activina A tipo II-like 1
  • CBX5: cromobox homólogo 5
  • COLA1: colágeno, tipo I (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisarial congénita)
  • HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa
  • LRRK2: quinasa 2 de repetición rica en leucina
  • MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
  • MYO1A: miosina IA
  • NANOG: gen homeodominio tipo NK-2
  • PPP1R12A: proteín fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibitora) 12A
  • PTPN11: proteín tirosín fosfatasa, tipo no receptor 11 (síndrome de Noonan 1)
  • VDR: receptor de la vitamina D, (raquitismo).

Brazo corto (p)

editar
  • LAG-3 : gen 3 de activación del linfocito (Lymphocyte-activation gene 3) 12p13

Brazo largo (q)

editar
  • LYZ : Lisozima (12q15)
  • PAH Fenilalanina hidroxilasa. (q22-24.2)

Enfermedades y desórdenes

editar

Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 12:

Referencias

editar
  • Gilbert F, Kauff N (2000). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12». Genet Test 4 (3): 319-33. PMID 11142767. 
  • Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). «A high-resolution map of human chromosome 12». Nature 409 (6822): 945-6. PMID 11237017. 

Enlaces externos

editar
  • Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 12
  •   Datos: Q847102
  •   Multimedia: Human chromosome 12 / Q847102
  1. ↑ «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025. 
  2. ↑ a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 12». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025. 
  3. ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025. 
  5. ↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025. 
  6. ↑ «Chromosome 12: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 12 de junio de 2025. 
  7. ↑ «Human chromosome 12: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 12 de junio de 2025. Consultado el 12 de junio de 2025. 
  8. ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 12 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 12 de junio de 2025. 
  9. ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 12 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 12 de junio de 2025. 
  10. ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 12 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 12 de junio de 2025. 

Al usar esta plataforma, usted acepta el Términos de Uso ©2020 Knowpia