La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo II o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2.[1] Se manifiesta principalmente en tejidos esteroidogénicos y es esencial para producción de hormonas esteroides.[2] Una excepción destacada es la placenta donde la HSD3B1 es crítica para la producción de progesterona por este tejido.
Hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2 | ||||||
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Estructuras disponibles | ||||||
PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
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Identificadores | ||||||
Símbolos | HSD3B2 (HGNC: 5218) HSD3B; HSDB; SDR11E2 | |||||
Identificadores externos | ||||||
Número EC | 1.1.1.145 | |||||
Locus | Cr. 1 p13.1 | |||||
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Ortólogos | ||||||
Especies |
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Entrez |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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PubMed (Búsqueda) |
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PMC (Búsqueda) |
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Mutaciones en este gen (HSD3B1) resulta en la condición hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.