HSD3B2

Summary

La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo II o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2.[1]​ Se manifiesta principalmente en tejidos esteroidogénicos y es esencial para producción de hormonas esteroides.[2]​ Una excepción destacada es la placenta donde la HSD3B1 es crítica para la producción de progesterona por este tejido.

Hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa,
3β- y esteroide Δ-isomerasa 2
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

 Estructuras enzimáticas
RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos HSD3B2 (HGNC: 5218) HSD3B; HSDB; SDR11E2
Identificadores
externos
 Bases de datos de enzimas
IntEnz: entrada en IntEnz
BRENDA: entrada en BRENDA
ExPASy: NiceZime view
KEGG: entrada en KEEG
PRIAM: perfil PRIAM
ExplorEnz: entrada en ExplorEnz
MetaCyc: vía metabólica
Número EC 1.1.1.145
Locus Cr. 1 p13.1
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
3284
UniProt
P26439 n/a
RefSeq
(ARNm)
NM_000198 n/a
PubMed (Búsqueda)
[1]


PMC (Búsqueda)
[2]

Mutaciones en este gen (HSD3B1) resulta en la condición hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.

Referencias

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  1. «Entrez Gene: HSD3B2 Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2». 
  2. Pelletier G, Dupont E, Simard J, Luu-The V, Bélanger A, Labrie F (octubre de 1992). «Ontogeny and subcellular localization of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta-HSD) in the human and rat adrenal, ovary and testis». J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 43 (5): 451-67. PMID 1390295. doi:10.1016/0960-0760(92)90084-V. 
  •   Datos: Q18027309