La foramina parietal, también llamada foramina parietalis, es una enfermedad infantil que consiste en una anomalía en la osificación del cráneo que provoca defectos óseos simétricos de tamaño variable en el hueso parietal que se localizan a ambos lados de la sutura sagital, los cuales tienden a disminuir de tamaño con el paso del tiempo. La enfermedad es de origen genético y se debe a una mutación en los genes ALX4 situado en el brazo largo del cromosoma 11 y MSX2 localizado en el brazo largo del cromosoma 5. Es un trastorno poco frecuente que afecta a un niño por cada entre 15 000 y 50 000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara.[2][1]
Foramina parietal | ||
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Síntomas | Asintomático, sintomático (dolores de cabeza, náuseas, vómitos, discapacidad intelectual) o asociado con otras patologías.[1] | |
Diagnóstico diferencial |
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Sinónimos | ||
Foramina parietalis | ||
Según OMIM existe tres tipos de agujeros parietales agrandados o agujeros parietales permanentes:[3]
Causado por una mutación heterocigótica en el gen MSX2 ( 123101 ) en el cromosoma 5q35.
Causado por una mutación heterocigótica en el gen ALX4 ( 605420 ) en el cromosoma 11p11.