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Cromosoma 5 
Summary
El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente existen dos copias de este cromosoma . El cromosoma 5 tiene alrededor de 182 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula.[1]
| Cromosoma 5 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
 Cromosoma 5 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
 Cromosoma 5 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
182 045 439 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 862 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Submetacéntrico[3] (48.8 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Lista de genes | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 5 | ||||
| Entrez | Cromosoma 5 | ||||
| NCBI | Cromosoma 5 | ||||
| UCSC | Cromosoma 5 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000005 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000667 (FASTA) | ||||
|
Orden en el cariotipo humano
| |||||
Genes
editarNúmero de genes
editarLa identificación de genes en cada cromosoma se realiza mediante la anotación estructural y funcional del ADN. Debido a la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de predicción de genes, existen variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma.
| Base de datos | Genes codificantes de proteínas | ADN no codificante | Pseudogenes | Fecha | Ref. |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 862 | -- | -- | 26/10/2022 | [2] |
| HGNC | 811 | 460 | 651 | 11/04/2025 | [5] |
| Ensembl | 887 | 1 385 | 740 | 13/05/2024 | [6] |
| UniProt | 888 | -- | -- | 05/02/2025 | [7] |
| NCBI | 894 | 1 004 | 807 | 23/08/2024 | [8][9][10] |
Brazo corto (p)
editar- PRLR: Receptor para la hormona Prolactina en la ubicación p.13.
- RETREG1 : Regulador 1 de la reticulofagia. (5p15.1)
Brazo largo (q)
editar- FST: Folistatina (5q11.2)
- FBN2 : Fibrilina-2 (5q23.3)
Enfermedades
editarA continuación se relacionan algunas enfermedades asociadas a alteraciones en el cromosoma 5:
- Atrofia muscular espinal
- Síndrome de Cockayne
- Distrofia corneal de Bowman
- Síndrome del maullido del gato
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Poliposis adenomatosa familiar
- Distrofia corneal granular tipo I
- Distrofia corneal granular tipo II
- Homocistinuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Treacher Collins
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Laron
Referencias
editar- ↑ a b «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025.
- ↑ a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 5». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025.
- ↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025.
- ↑ «Chromosome 5: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «Human chromosome 5: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 22 de mayo de 2025. Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 5 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 5 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 5 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 11 de mayo de 2025.
- Cornish K, Bramble D (2002). «Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management». Dev Med Child Neurol 44 (7): 494-7. PMID 12162388. doi:10.1017/S0012162201002419.
- Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD (2001). «Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation». J Med Genet 38 (3): 151-8. PMID 11238681. doi:10.1136/jmg.38.3.151.
- Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S (2001). «Distal 5q deletion syndrome: phenotypic correlations». Am J Med Genet 103 (1): 63-8. PMID 11562936. doi:10.1002/ajmg.1513.
- VV.AA (2004). «The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5». Nature 431 (7006): 268-74. PMID 15372022. doi:10.1038/nature02919.
- Siddiqi R, Gilbert F (2003). «Chromosome 5». Genet Test 7 (2): 169-87. PMID 12885343. doi:10.1089/109065703322146902.
- Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L (2005). «Determination of the 'critical region' for cat-like cry of Cri-du-chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR». Eur J Hum Genet 13 (4): 475-85. PMID 15657623. doi:10.1038/sj.ejhg.5201345.
- Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D (2005). «High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization». Am J Hum Genet 76 (2): 312-26. PMID 15635506. doi:10.1086/427762.
Enlaces externos
editar- Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 5
Datos: Q840741
Multimedia: Human chromosome 5 / Q840741
