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Cromosoma 19 
Summary
El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.
| Cromosoma 19 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
 Cromosoma 19 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
 Cromosoma 19 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
61 707 364 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 1 380 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Metacéntrico[3] (26.2 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Lista de genes | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 19 | ||||
| Entrez | Cromosoma 19 | ||||
| NCBI | Cromosoma 19 | ||||
| UCSC | Cromosoma 19 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000019 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000681 (FASTA) | ||||
|
Orden en el cariotipo humano
| |||||
Genes
editarNúmero de genes
editarLa identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado.
| Base de datos | Genes codificantes de proteínas | ADN no codificante | Pseudogenes | Fecha | Ref. |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1 380 | -- | -- | 26/10/2022 | [2] |
| HGNC | 1 389 | 392 | 451 | 11/04/2025 | [5] |
| Ensembl | 1 477 | 1 026 | 527 | 13/05/2024 | [6] |
| UniProt | 1 440 | -- | -- | 05/02/2025 | [7] |
| NCBI | 1 410 | 476 | 546 | 23/08/2024 | [8][9][10] |
Los siguientes son algunos de los genes localizados en el cromosoma 19:
Brazo corto (p)
editar- EYCL1: COLOR OJO 1; COLOR OJO, VERDE/AZUL; GRIS. Locus de mapa de genes 19p13.1-p13.11[1]
- HCL1: COLOR PELO 1; COLOR PELO CASTAÑO; BRHC. Locus de mapa de genes 19p13.1-p13.11[2]
- INSR: Receptor de insulina . 19p13.3-13.2
- LDLR: Receptor de la LDL. Locus de mapa de genes 19p13.3[3]
- MIDN: Midnolina, 19p13.3
Brazo largo (q)
editar- APOE: Apolipoproteína E, q 13.2
- BCKDHA: cadena con brazos ácido keto dehidrogenasa E1, alfa polipéptido (enfermedad urinaria del jarabe de arce)
- DMPK: proteína kinasa distrofia miotónica de Steinert q 13.2-13.3
- FBN3 : Fibrilina-3 (19p13.2)
- GCDH: glutaril-coenzima A dehidrogenasa
- HAMP: hepcidina péptido antimicrobiano (19q13.1)
- LHB: subunidad beta de la Hormona luteinizante βLH; (Luteinizing hormone subunit beta, Lutropin beta chain, LH-B; LSH-B; LSH-beta;), está localizado en un acúmulo de genes llamado LHB/CGB en el brazo q en la banda 13.3
- KDELR1: Receptor 1 KDEL de retención de proteínas del RE (19q13.33)
- LIPS Lipasa sensible a hormonas (19q13.2)
- MCPH2: microcefalia, autosoma primario recesivo 2
- NOTCH3: Notch homólogo 3 (Drosophila)
- PRX: periaxina
- PSA: antígeno prostático específico
- SLC5A5: carrier soluto familia 5 (ioduro de sodio symporter), miembro 5
- STK11: serina/treonina kinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
- TRIM28 : E3 SUMO-protein ligase TRIM28 (19q13.43)
Enfermedades relacionadas
editarLas enfermedades siguientes son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 19:
- Enfermedad de Alzheimer
- Distonía-parkinsonismo de inicio rápido (DYT12)
- Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
- Displasia Epifisaria Multiple
- miopatía centronuclear forma dominate autosomática
- enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- hipotiroidismo congénito
- acidemia glutárica tipo 1
- Hemocromatosis
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
- Distrofia miotónica
- síndrome de Peutz-Jeghers
- ataxia espinocerebelar tipo 6
- Hipercolesterolemia familiar mutación del gen del receptor del LDL.
Véase también
editarReferencias
editar- ↑ «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025.
- ↑ a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 17». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 20 de mayo de 2025.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025.
- ↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 5 de julio de 2025.
- ↑ «Chromosome 19: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 10 de julio de 2025.
- ↑ «Human chromosome 19: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 10 de julio de 2025. Consultado el 10 de julio de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 19 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 10 de julio de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 19 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 10 de julio de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 19 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 10 de julio de 2025.
- Gilbert F (1997). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19». Genet Test 1 (2): 145-9. PMID 10464639.
- Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). «The DNA sequence and biology of human chromosome 19». Nature 428 (6982): 529-35. PMID 15057824.
Enlaces externos
editar- Enfermedades relacionadas con el cromosoma 19
Datos: Q510786
Multimedia: Human chromosome 19 / Q510786
