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Cromosoma 18 
Summary
El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 18 se compone de alrededor de 76 millones de pares de bases, que representan cerca del 2,5% de la cantidad total de ADN de la célula.
| Cromosoma 18 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
 Cromosoma 18 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
 Cromosoma 18 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
80 542 538 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 259 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Submetacéntrico[3] (18.5 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Lista de genes | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 18 | ||||
| Entrez | Cromosoma 18 | ||||
| NCBI | Cromosoma 18 | ||||
| UCSC | Cromosoma 18 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000018 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000680 (FASTA) | ||||
|
Orden en el cariotipo humano
| |||||
Genes
editarNúmero de genes
editarLa identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado.
| Base de datos | Genes codificantes de proteínas | ADN no codificante | Pseudogenes | Fecha | Ref. |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 259 | -- | -- | 26/10/2022 | [2] |
| HGNC | 259 | 188 | 259 | 11/04/2025 | [5] |
| Ensembl | 267 | 699 | 264 | 13/05/2024 | [6] |
| UniProt | 280 | -- | -- | 05/02/2025 | [7] |
| NCBI | 268 | 459 | 312 | 23/08/2024 | [8][9][10] |
Algunos de ellos son:
- FECH: ferroquelatasa (protoporfiria)
- NPC1: enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
- SMAD4:
- GRP: en la ubicación 18q21.
Brazo corto (p)
editarBrazo largo (p)
editarEnfermedades relacionadas
editarLas siguientes enfermedades y desórdenes son algunos de los relacionados con genes situados en el cromosoma 18:
Referencias
editar- ↑ «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025.
- ↑ a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 18». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025.
- ↑ «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 5 de julio de 2025.
- ↑ «Chromosome 18: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 10 de julio de 2025.
- ↑ «Human chromosome 18: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 10 de julio de 2025. Consultado el 10 de julio de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 18 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 10 de julio de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 18 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 10 de julio de 2025.
- ↑ «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 18 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 10 de julio de 2025.
- VV.AA (2005). «DNA sequence and analysis of human chromosome 18». Nature 437 (7058): 551-5. PMID 16177791.
- Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG (2003). «Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18». Mol Psychiatry 8 (6): 619-23. PMID 12851638.
- Gilbert F (1997). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18». Genet Test 1 (1): 69-71. PMID 10464628.
Enlaces externos
editar- Enfermedades relacionadas con el cromosoma 18
- 18 Registry and Research Society Europe / Cromosoma 18 Registro e Investigación Sociedad Europa (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
Datos: Q780468
Multimedia: Human chromosome 18 / Q780468
