La policitemia vera es de causa desconocida aunque se ha observado en ciertos estudios que en el 90 % de los pacientes afectados por la enfermedad, sufren una mutación en el gen de la tirosín-kinasa JAK 2 (V617F), que parece sensibilizar a los precursores eritroides a la acción de la eritropoyetina.

• Síntomas derivados de hiperviscosidad sanguínea: el aumento de la masa celular de la sangre y el consiguiente enlentecimiento circulatorio puede producir, entre otros:
  • Coloración rojiza de la piel, especialmente en la parte superior del cuerpo. El enfermo presenta un rostro enrojecido clásicamente denominado facies eritroide.
  • Conjuntivitis bilateral.
  • Visión borrosa y otras alteraciones visuales.
  • Acúfenos.
  • Prurito, por aumento de la basofilia.
  • Sensación de calor e inflamación.
  • Cefalea.
  • Vértigo.
  • Insomnio.
  • Astenia.
  • Dolor abdominal derivado de la hiperclorhidria gástrica, también por aumento de basófilos.
• Repercusiones hemodinámicas de la hipoxia miocárdica.
  • Disnea.
  • Hipertensión arterial.
  • Angor
• Fenómenos trombóticos y hemorrágicos, derivados de la hiperviscosidad sanguínea y alteraciones de la hemostasia; son más frecuentes y graves en el cerebro.
• Esplenomegalia, en el 80-90 % de los casos.

1. Historia clínica: anamnesis y exploración. Importante realizar un examen de fondo de ojo (dilatación venosa, hemorragias retinianas, ...).

2. Hematología:

• Hematíes > 5,5 millones/ml, con aumento de la masa eritrocitaria > 36 ml/kg en varones y > 32 ml/kg en mujeres.
• Hemoglobina > 18 g/dl en varones y > 17 g/dl en mujeres.
• Hematocrito > 70 % en varones y > 62 % en mujeres.
• Leucocitosis y trombocitosis.

3. Bioquímica

• Disminución de la velocidad de sedimentación globular (valores de 0,1-0,2 mm).
• Eritropoyetina y hierro normales.

4. Biopsia de médula ósea: hipercelularidad de las tres líneas.

5. Pruebas de imagen: para hacer diagnóstico diferencial con patologías causantes de policitemia secundaria (ecografía de abdomen, de ovarios, radiografía de tórax, ...)

Los diagnósticos diferenciales a considerar incluyen:^[2]​

• Trombocitemia esencial
• Leucemia mieloide crónica
• Metaplasia mieloide agnogénica
• Mielofibrosis primaria
• Policitemia secundaria

Puede evolucionar a leucemia mieloblástica aguda o a mielofibrosis con metaplasia mieloide.

1. Flebotomías (sangrías) para corregir la hiperviscosidad y la clínica asociada, a razón de 500 ml/semana durante 4-6 semanas.
2. Quimioterapia con hidroxiurea vía oral, para reducir la proliferación eritrocitaria.
3. Antiagregantes plaquetarios, como el ácido acetilsalicílico (AAS) para evitar los fenómenos trombóticos.
4. Colestiramina o baños con sales si existe prurito.

• Leucemia
• Hematología
• Sangre
• Alteraciones de los hematíes
• Síndromes mielodisplásicos

• «Información sobre la policitemia vera». Sociedad de Lucha contra la Leucemia y el Linfoma (13S). 2012.