Summary
La manosidosis es una enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las glucoproteinosis y las enfermedades por depósito lisosomal. Existen 2 variedades, la alfa-manosidosis y la beta-manosidosis.[1][2] Ambas formas tiene un patrón de herencia autosómica recesiva.
| Manosidosis | ||
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| Especialidad |
pediatría endocrinología | |
Alfa-manosidosis
editarEstá originada por la deficiencia de la enzima alfa-manosidasa, la cual es necesaria para realizar la degradación de diferentes oligosacáridos y glucoproteínas. Existen 2 formas de la enfermedad, la tipo 1 que es más severa y comienza antes del primer año de edad, y la tipo 2 que es de curso más benigno y de inicio más tardío. El defecto genético se debe a una mutación en un gen situado en el cromosoma 19 humano.[3]
Se presenta en aproximadamente 1 de cada 500.000 nacidos vivos.[1]
Beta-manosidosis
editarSe ha descrito recientemente y los diagnósticos a nivel mundial son muy escasos. Está originada por la deficiencia de la enzima beta-manosidasa,
Referencias
editar- ↑ a b Malm, Dag; Nilssen, Øivind (23 de julio de 2008). «Alpha-mannosidosis». Orphanet Journal of Rare Diseases 3: 21. ISSN 1750-1172. PMC 2515294. PMID 18651971. doi:10.1186/1750-1172-3-21. Consultado el 24 de agosto de 2025.
- ↑ «RARe-SOURCE | Browse Diseases». raresource.nih.gov. Consultado el 24 de agosto de 2025.
- ↑ Orphanet: Alfa manosidosis. Archivado el 6 de marzo de 2017 en Wayback Machine. Consultado el 10 de diciembre de 2013
Enlaces externos
editar- En Epistemoikos hay más información sobre Manosidosis.
Datos: Q6750947
