Summary
El factor de transcripción tipo cremallera de leucina 1, también conocido como LZTFL1, es una proteína expresada de manera ubicua que se localiza en el citoplasma y, en los seres humanos, está codificada por el gen LZTFL1.[4]
| LZTFL1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identificadores | |||||||||||||||||
| Alias | LZTFL1, BBS17, leucine zipper transcription factor like 1 | ||||||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 606568 MGI: 1934860 HomoloGene: 41368 GeneCards: LZTFL1 | ||||||||||||||||
| Enfermedades genéticamente relacionadas | |||||||||||||||||
| Bardet-Biedl syndrome 17[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ortólogos | |||||||||||||||||
| Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| SeqRef (ARNm) |
|
| |||||||||||||||
| SeqRef (proteina) |
|
| |||||||||||||||
| Localización (UCSC) | n/a | n/a | |||||||||||||||
| Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||
| Ver/Editar Humano | Ver/Editar Ratón | ||||||||||||||||
Función
editarEsta proteína regula el tráfico de proteínas hacia la membrana ciliar mediante su interacción con el complejo de proteínas del síndrome de Bardet-Biedl (BBS).[5]
Significancia clínica
editarLas mutaciones en el gen LZTFL1 están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl[6] y también actúan como un supresor tumoral[7] a través de la regulación de la transición epitelio-mesénquima.[8]
Se ha identificado como el gen ubicado en el cromosoma 3, en la posición 3p21.31, responsable de mediar la susceptibilidad genética a la infección por SARS-CoV-2[9] y la insuficiencia respiratoria por COVID-19.[10][11]
El segmento de ADN que confiere este riesgo es heredado de los neandertales.[12]
Véase también
editarReferencias
editar- ↑ «Diseases that are genetically associated with LZTFL1 view/edit references on wikidata».
- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ «LZTFL1 leucine zipper transcription factor like 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 17 de agosto de 2021.
- ↑ «A novel protein LZTFL1 regulates ciliary trafficking of the BBSome and Smoothened». PLOS Genetics 7 (11): e1002358. Noviembre 2011. PMC 3207910. PMID 22072986. doi:10.1371/journal.pgen.1002358.
- ↑ «Exome sequencing identifies mutations in LZTFL1, a BBSome and smoothened trafficking regulator, in a family with Bardet--Biedl syndrome with situs inversus and insertional polydactyly». Journal of Medical Genetics 49 (5): 317-321. May 2012. PMID 22510444. S2CID 33467850. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100737.
- ↑ «The LZTFL1 gene is a part of a transcriptional map covering 250 kb within the common eliminated region 1 (C3CER1) in 3p21.3». Genomics 73 (1): 10-19. Abril 2001. PMID 11352561. doi:10.1006/geno.2000.6498.
- ↑ «Tumor-suppressive functions of leucine zipper transcription factor-like 1». Cancer Research 70 (7): 2942-2950. Abril 2010. PMC 2848875. PMID 20233871. doi:10.1158/0008-5472.CAN-09-3826.
- ↑ «Mapping the human genetic architecture of COVID-19». Nature 600 (7889): 472-477. Julio 2021. Bibcode:2021Natur.600..472C. PMC 8674144. PMID 34237774. S2CID 235776838. doi:10.1038/s41586-021-03767-x.
- ↑ «Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure». The New England Journal of Medicine 383 (16): 1522-1534. Octubre 2020. PMC 7315890. PMID 32558485. doi:10.1056/NEJMoa2020283.
- ↑ «Identification of LZTFL1 as a candidate effector gene at a COVID-19 risk locus». Nature Genetics (en inglés) 53 (11): 1606-1615. 4 de noviembre de 2021. PMC 7611960. PMID 34737427. doi:10.1038/s41588-021-00955-3.
- ↑ «The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals». Nature 587 (7835): 610-612. Noviembre 2020. Bibcode:2020Natur.587..610Z. PMID 32998156. S2CID 222148977. doi:10.1038/s41586-020-2818-3. hdl:21.11116/0000-0007-0F26-F.
Enlaces externos
editar- Esta obra contiene una traducción derivada de «LZTFL1» de Wikipedia en inglés, concretamente de esta versión del 27 de setiembre de 2024, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q18041125
