Summary
La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por episodios reiterados de encefalopatía que se inician en la infancia y se manifiestan por confusión mental, dificultad para andar (ataxia), parálisis facial, disfagia y oftalmoplejia. Esta situación puede conducir al coma o la muerte, pero responde favorablemente al tratamiento con biotina y tiamina (vitamina B1).[2] [3][4][5][6][7]
| Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina | ||
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| Síntomas | Encefalopatía subaguda; distonía; espasticidad; convulsiones; disfagia; ataxia; disartria; etc. | |
| Causas | Historia familiar (heredada) | |
| Factores de riesgo | Enfermedad febril; estrés; trauma.[1] | |
Sinonimia
editarLa enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina se conoce también como BBGD o BTBGD, acrónimo formado por las iniciales de su denominación en inglés: Biotin-Thiamine responsive Basal Ganglia Disease. A veces se denomina como THMD2, acrónimo de Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome-2.[2]
Genética
editarSe ha comprobado que el mal está causado por una mutación que afecta al gen SLC19A3 situado en el brazo largo del cromosoma 2 humano (2q37), el cual codifica el transportador de tiamina tipo 2, una proteína que actúa como transportador transmembrana y es necesaria para hacer posible que la tiamina pase al interior de la célula.[8][9]
Herencia
editarLa enfermedad se hereda según un patrón autosómico recesivo.[7]
Referencias
editar- ↑ Tabarki, Brahim; Al-Hashem, Amal; Alfadhel, Majid (1993). Adam, Margaret P., ed. Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease. University of Washington, Seattle. Consultado el 24 de febrero de 2024.
- ↑ a b GeneRewiews: Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease. Consultado el 14 de enero de 2016
- ↑ Orphanet: Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina. Consultado el 14 de enero de 2016
- ↑ OMIM: Thiamine metabolism dysfuntion syndrome 2. Consultado el 14 de enero de 2016
- ↑ WQ, Al-Yamani E, Acierno JS, Slaugenhaupt S, Gillis T, MacDonald ME, Ozand PT, Gusella JF. Biotin-responsive basal ganglia disease maps to 2q36.3 and is due to mutations in SLC19A3. Am J Hum Genet. 2005;77:16–26.
- ↑ VV.AA: Biotin-responsive basal ganglia disease should be renamed biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of 18 new cases. Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 8, 2013.
- ↑ a b Genetics Home Reference: Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease. Consultado el 14 de enero de 2016.
- ↑ Genetics Home Reference: SLC19A3. Consultado el 14 de enero de 2016
- ↑ Defecto del transportador de tiamina tipo 2. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. Unidad de enfermedades metabólicas hereditarias.
Datos: Q864845
