Cromosoma 9

Summary

El cromosoma 9 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Posee en torno a 145 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4% y el 4.5% del ADN total de la célula.

Cromosoma 9

Cromosoma 9 humano después de una tinción de Giemsa

Cromosoma 9 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp) 150 617 247 bp
(Ensamblaje T2T-CHM13)[1]
Número de genes 743 (CCDS)[2]
Tipo Autosoma
Posición del centrómero Submetacéntrico[3]
(43.0 Mbp)[4]
Listas de genes
CCDS Lista de genes
HGNC Lista de genes
UniProt Lista de genes
NCBI Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl Cromosoma 9
Entrez Cromosoma 9
NCBI Cromosoma 9
UCSC Cromosoma 9
Secuencias enteras de ADN
RefSeq NC_000009 (FASTA)
GenBank CM000671 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano
«Cromosoma 8» «Cromosoma 9» «Cromosoma 10»
Cromátida del cromosoma 9.

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 9 contiene entre 800 y 1200 genes.

Genes

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Número de genes

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Identificar los genes en cada cromosoma es una área de investigación activa. Debido a que investigadores usan métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma varía el número de genes estimados.

Base de datos Genes codificantes de proteínas ADN no codificante Pseudogenes Fecha Ref.
CCDS 743 -- -- 26/10/2022 [2]
HGNC 747 321 634 11/04/2025 [5]
Ensembl 777 945 691 13/05/2024 [6]
UniProt 796 -- -- 05/02/2025 [7]
NCBI 776 827 757 23/08/2024 [8][9][10]

A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 9:

Brazo corto (p)

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  • IL-33: Interleuquina-33 (9p24.1)
  • ABO: Glicosiltransferasas del sistema ABO.
  • ADAMTS13: Metalopeptidasa ADAM con trombospondina tipo 1, motivo 13.
  • ALAD: Aminolevulinato delta-deshidratasa.
  • ALS4: Esclerosis lateral amiotrófica 4.
  • CCL21: Quimioquina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21.
  • CCL27: Quimioquina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27.
  • COL5A1: Colágeno, tipo V, alfa 1.
  • ENG: Endoglina (Síndrome de Osler-Rendu-Weber 1).
  • FXN: Frataxina.
  • GALT: Galactosa-1-fosfato uridililtransferasa.
  • GRHPR: Glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa.
  • IKBKAP: Potenciador del gen inhibidor del polipéptido ligero kappa en los linfocitos B, proteína asociada al complejo quinasa.
  • TGFBR1: Receptor tipo I del factor de crecimiento transformante beta.
  • TMC1: Canal transmembranal 1.
  • TSC1: Esclerosis tuberosa 1.

Brazo largo (q)

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  • ASS: Argininosuccinato sintetasa (q34.1)
  • DNM1: Dinamin-1 (9q34.11)

Enfermedades asociadas

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A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 9:

Referencias

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  1. «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025. 
  2. a b «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 9». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025. 
  3. Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025. 
  5. «Statistics & download files | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Archivado desde el original el 20 de abril de 2025. Consultado el 20 de abril de 2025. 
  6. «Chromosome 9: 1-1 - Chromosome summary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 112». may2024.archive.ensembl.org. Consultado el 7 de junio de 2025. 
  7. «Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 5 de febrero de 2025. Archivado desde el original el 9 de junio de 2025. Consultado el 9 de junio de 2025. 
  8. «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 9 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Protein-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 9 de junio de 2025. 
  9. «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 9 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Non-coding genes». NCBI (en inglés). Consultado el 9 de junio de 2025. 
  10. «NCBI Search results - Genes annotated on human chromosome 9 (Assembly GRCh38.p14 (GCF_000001405.40)) - Pseudogenes». NCBI (en inglés). Consultado el 9 de junio de 2025. 
  • Gilbert F, Kauff N (2001). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9». Genet Test 5 (2): 157-74. PMID 11551106. doi:10.1089/109065701753145664. 
  • Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). «DNA sequence and analysis of human chromosome 9». Nature 429 (6990): 369-74. PMID 15164053. doi:10.1038/nature02465. 
  • Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). «Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9». Genomics 22 (3): 505-11. PMID 8001963. doi:10.1006/geno.1994.1423. 
  •   Datos: Q840604
  •   Multimedia: Human chromosome 9 / Q840604