DNM1 Knowpia

DNM1
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	1DYN, 2DYN, 2X2E, 2X2F, 3SNH, 3ZYC, 3ZYS, 4UUD, 4UUK, 5D3Q
Identificadores
Alias	DNM1, Dynamin-1, DNM, EIEE31, dynamin 1, DEE31
IDs externos	OMIM: 602377 MGI: 107384 HomoloGene: 123905 GeneCards: DNM1
Enfermedades genéticamente relacionadas
	trastorno por déficit de atención con hiperactividad, infancy electroclinical syndrome
Ontología génica
Función molecular	• nucleotide binding; • protein dimerization activity; • GTP binding; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • hydrolase activity; • protein kinase binding; • microtubule binding; • unión a ARN (RNA); • GO:0006184 GTPase activity; • protein C-terminus binding; • D2 dopamine receptor binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • nitric-oxide synthase binding; • identical protein binding; • SH3 domain binding;
Componente celular	• citoplasma; • photoreceptor inner segment; • vaina de mielina; • sinapsis; • membrane coat; • microtúbulo; • citoesqueleto; • Exosoma (vesícula); • mitochondrial membranes; • aparato de Golgi; • membrana plasmática; • Vesícula sináptica; • varicosity; • núcleo celular; • Nucleoplasma; • GO:0097483, GO:0097481 postsynaptic density; • membrana; • axón; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • GO:0009327 complejo macromolecular; • Espina dendrítica; • dendritic spine head; • postsynaptic membrane; • photoreceptor ribbon synapse; • presynaptic endocytic zone membrane; • postsynaptic endocytic zone membrane; • glutamatergic synapse;
Proceso biológico	• endocitosis; • ephrin receptor signaling pathway; • adult locomotory behavior; • synaptic transmission, GABAergic; • toxin transport; • audición; • protein tetramerization; • endosome organization; • clathrin-dependent endocytosis; • fisión mitocondrial; • dynamin family protein polymerization involved in mitochondrial fission; • membrane fusion; • synaptic vesicle budding from presynaptic endocytic zone membrane; • G protein-coupled receptor internalization; • receptor-mediated endocytosis; • receptor internalization; • positive regulation of synaptic vesicle recycling; • synaptic vesicle endocytosis; • regulation of synapse structure or activity; • modulation of chemical synaptic transmission; • postsynaptic neurotransmitter receptor internalization; • regulation of synaptic vesicle endocytosis; • positive regulation of synaptic vesicle endocytosis; • response to amyloid-beta;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	1759
	13429
	ENSG00000106976
	ENSMUSG00000026825
	Q05193
	P39053
NM_001005336; NM_001288737; NM_001288738; NM_001288739; NM_004408;
	NM_001374269
	NM_001301737; NM_010065; NM_001368679
NP_001005336; NP_001275666; NP_001275667; NP_001275668; NP_004399;
	NP_001361198
	NP_001288666; NP_034195; NP_001355608
	Wikidata
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Dynamin-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DNM1 ubicado en el cromosoma 9 (humano) en la posición 9q34.1.^[4]^[5]^[6]

Función

Este gen codifica un miembro de la subfamilia dinamina de proteínas de unión a GTP.^[7] La proteína codificada posee propiedades mecanoquímicas únicas que se utilizan para tubular y cortar membranas, y está involucrada en la endocitosis mediada por clatrina y otros procesos de tráfico vesicular.^[8] La actina y otras proteínas del citoesqueleto actúan como socios de unión para la proteína de codificada, que también puede autoensamblarse y provocar la estimulación de la actividad GTPasa. Más de sesenta copias altamente conservadas de la región 3' de este gen se encuentran en otras partes del genoma, particularmente en los cromosomas Y y 15. Se han descrito variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas.^[9]

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with DNM1 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ «Molecular cloning of the microtubule-associated mechanochemical enzyme dynamin reveals homology with a new family of GTP-binding proteins». Nature 347 (6290): 256-61. October 1990. PMID 2144893. doi:10.1038/347256a0.
↑ «Assignment of the dynamin-1 gene (DNM1) to human chromosome 9q34 by fluorescence in situ hybridization and somatic cell hybrid analysis». Genomics 41 (2): 286-9. July 1997. PMID 9143509. doi:10.1006/geno.1996.4596.
↑ «DNM1 Gene - GeneCards | DYN1 Protein | DYN1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 31 de agosto de 2020.
↑ Reference, Genetics Home. «DNM1 gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 31 de agosto de 2020.
↑ «OMIM Entry - * 602377 - DYNAMIN 1; DNM1». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 31 de agosto de 2020.
↑ "Entrez Gene: DNM1 dynamin 1"

Enlaces externos

Literatura del gen DNM1 a través de RARe-SOURCE

Datos: Q1181014

[1] «Diseases that are genetically associated with DNM1 view/edit references on wikidata».

[2] «Human PubMed Reference:».

[3] «Mouse PubMed Reference:».

[pmid2144893-4] «Molecular cloning of the microtubule-associated mechanochemical enzyme dynamin reveals homology with a new family of GTP-binding proteins». Nature 347 (6290): 256-61. October 1990. PMID 2144893. doi:10.1038/347256a0.

[pmid9143509-5] «Assignment of the dynamin-1 gene (DNM1) to human chromosome 9q34 by fluorescence in situ hybridization and somatic cell hybrid analysis». Genomics 41 (2): 286-9. July 1997. PMID 9143509. doi:10.1006/geno.1996.4596.

[6] «DNM1 Gene - GeneCards | DYN1 Protein | DYN1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 31 de agosto de 2020.

[7] Reference, Genetics Home. «DNM1 gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 31 de agosto de 2020.

[8] «OMIM Entry - * 602377 - DYNAMIN 1; DNM1». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 31 de agosto de 2020.

[9] "Entrez Gene: DNM1 dynamin 1"

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Summary

Función

Referencias

Enlaces externos