Cromosoma 15

Summary

El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula.

Cromosoma 15

Cromosoma 15 humano después de una tinción de Giemsa

Cromosoma 15 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp) 99 753 195 bp
(Ensamblaje T2T-CHM13)[1]
Número de genes 568 (CCDS)[2]
Tipo Autosoma
Posición del centrómero Acrocéntrico[3]
(19.0 Mbp)[4]
Listas de genes
CCDS Lista de genes
HGNC Lista de genes
UniProt Lista de genes
NCBI Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl Cromosoma 15
Entrez Cromosoma 5
NCBI Cromosoma 15
UCSC Cromosoma 15
Secuencias enteras de ADN
RefSeq NC_000015 (FASTA)
GenBank CM000677 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano
«Cromosoma 14» «Cromosoma 15» «Cromosoma 16»
Cromátida del cromosoma 15.

Genes

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La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 15 contiene una cantidad estimada de entre 700 y 900 genes. Algunos de estos genes son:

Brazo corto (p)

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  • CEMIP: (proteína inductora de migración celular), KIAA1199 o HYBID. Brazo corto p25
  • FAH: fumarilacetoacetato hidrolasa (fumarilacetoacetasa).
  • FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan).
  • HEXA: hexosaminidasa A (polipéptido alfa).
  • IVD: isovaleril-Coenzima A deshidrogenasa.

Brazo largo (q)

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  • BCL2L10: Apoptosis. Esta proteína puede considerarse tanto pro-apoptótica como anti-apoptótica. En resumen (15q21.2)
  • EYCL3 Color de ojos 3, marrón - localización: 15q11-q15 (nota: el color de los ojos es un carácter genético poligénico).[5]
  • FBN1 : Fibrilina-1 (15q21.1)
  • NEDD4: Proteína NEDD4 ubiquitina-ligasa E3. En resumen 15q21.23 Start 55,826,92
  • LRRK1: serina/treonina- proteína quinasa 1 rica en leucina. Brazo largo 15q26.3
  • PML: proteína de leucemia promielocítica.
  • SLC24A5

Los genes regulados por la impronta suelen estar agrupados. Posee una Región de Control de la Impronta (IC) en 10q11-q13 que se encuentra metilada, presenta una estructura diferente a la del ADN y una diferente expresión génica.

Enfermedades relacionadas

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Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 15:

Los siguientes trastornos están relacionados con genes localizados en el cromosoma 15:

Funciones de desarrollo

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  • El brazo largo (15q) desempeña una función fundamental en el desarrollo del diafragma.

Referencias

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  1. «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025. 
  2. «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 15». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025. 
  3. Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025. 
  5. [1]
  • Bittel DC, Butler MG (2005). «Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology». Expert Rev Mol Med 7 (14): 1-20. PMID 16038620. 
  • Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG (2003). «Microarray analysis of gene/transcript expression in Prader-Willi syndrome: deletion versus UPD». J Med Genet 40 (8): 568-74. PMID 12920063. 
  • Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). «Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD». Genomics 85 (1): 85-91. PMID 15607424. 
  • Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U (2001). «Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients». Pediatr Neurol 24 (2): 111-6. PMID 11275459. 
  • Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T (2004). «Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy». Pediatrics 113 (3 Pt 1): 565-73. PMID 14993551. 
  • Cassidy SB, Dykens E, Williams CA (2000). «Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders». Am J Med Genet 97 (2): 136-46. PMID 11180221. 
  • Clayton-Smith J, Laan L (2003). «Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects». J Med Genet 40 (2): 87-95. PMID 12566516. 
  • Gilbert F (1999). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 15». Genet Test 3 (3): 309-22. PMID 10495933. 
  • Lee S, Wevrick R (2000). «Identification of novel imprinted transcripts in the Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome deletion region: further evidence for regional imprinting control». Am J Hum Genet 66 (3): 848-58. PMID 10712201. 
  • Rineer S, Finucane B, Simon EW (1998). «Autistic symptoms among children and young adults with isodicentric chromosome 15». Am J Med Genet 81 (5): 428-33. PMID 9754629. 
  • Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G (1999). «Partial duplication of the long arm of chromosome 15: confirmation of a causative role in craniosynostosis and definition of a 15q25-qter trisomy syndrome». Am J Med Genet 87 (5): 391-4. PMID 10594876. 

Enlaces externos

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  • Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 15
  •   Datos: Q765245
  •   Multimedia: Human chromosome 15 / Q765245