Summary
El cromosoma 14 es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano y el cuarto cromosoma cuya secuencia genética completa fue conocida. También es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual
| Cromosoma 14 | |||||
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 Cromosoma 14 humano después de una tinción de Giemsa | |||||
 Cromosoma 14 en el cariotipo humano completo | |||||
| Características | |||||
| Longitud (bp) |
113 566 686 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)[1] | ||||
| Número de genes | 585 (CCDS)[2] | ||||
| Tipo | Autosoma | ||||
| Posición del centrómero |
Acrocéntrico[3] (17.2 Mbp)[4] | ||||
| Listas de genes | |||||
| CCDS | Lista de genes | ||||
| HGNC | Lista de genes | ||||
| UniProt | Lista de genes | ||||
| NCBI | Lista de genes | ||||
| Visualizadores externos | |||||
| Ensembl | Cromosoma 14 | ||||
| Entrez | Cromosoma 14 | ||||
| NCBI | Cromosoma 14 | ||||
| UCSC | Cromosoma 14 | ||||
| Secuencias enteras de ADN | |||||
| RefSeq | NC_000014 (FASTA) | ||||
| GenBank | CM000676 (FASTA) | ||||
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Orden en el cariotipo humano
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La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 14 tiene 87.410.661 pares de bases, 1050 genes y fragmentos génicos y 393 pseudogenes, que representan entre el 2,5 y el 3% de la cantidad total de ADN de la célula.
Entre sus genes, unos 60 han sido asociados a enfermedades como Alzheimer precoz, síndrome de Usher y diversas cardiopatías y defectos de la visión y audición.
Genes
editarBrazo corto (p)
editarBrazo largo (q)
editar- ACIN1 : Inductor de condensación de la cromatina apoptótica en el núcleo. Locus 14 q11.2
- GNG2= subunidad gamma-2 de la proteína de unión a nucleótidos de guanina G(I) / G(S) / G(O)
Enlaces externos
editar- Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 14
- ↑ «Genome assembly T2T-CHM13v2.0». NCBI. 24 de enero de 2022. Consultado el 21 de abril de 2025.
- ↑ «NCBI CCDS Search results - Genes on human chromosome 14». NCBI. CCDS Release 24 for Homo sapiens. 26 de octubre de 2022. Consultado el 3 de mayo de 2025.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ «Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p13)]». Genome Decoration Page, NCBI. 14 de julio de 2023. Archivado desde el original el 21 de abril de 2025. Consultado el 4 de mayo de 2025.
Datos: Q138955
Multimedia: Human chromosome 14 / Q138955
