La enzima Aminometiltransferasa (AMT) EC 2.1.2.10 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). cataliza la reacción de transferencia de un grupo metilamino al tetrahidrofolato obteniéndose 5,10-metilenotetrahidrofolato y amoníaco.
Aminometiltransferasa | ||||||
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![]() Estructura 3D de la aminometiltransferasa humana. PDB 1WSR. | ||||||
Estructuras disponibles | ||||||
PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 1WSR
Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
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Identificadores | ||||||
Símbolos | AMT (HGNC: 473) GCST, NKH | |||||
Identificadores externos | ||||||
Número EC | 2.1.2.10 | |||||
Locus | Cr. 3 p21.2-p21.1 | |||||
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Ortólogos | ||||||
Especies |
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Entrez |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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PubMed (Búsqueda) |
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PMC (Búsqueda) |
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Su localización celular es la mitocondria y pertenece al complejo enzimático de segmentación de la glicina en donde se llama Proteína T. Las otras enzimas/proteínas constituyentes de este complejo son:
La deficiencia en AMT es causa de la hiperglicemia no cetótica (NKH (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).), también conocida como encefalopatía de la glicina (GCE). La NKH es una enfermedad autosomal recesiva caracterizada por la acumulación de una gran cantidad de glicina en los fluidos corporales y por síntomas neurológicos severos.