Summary
La aldosterona sintasa es una enzima hidroxilasa que actúa en el proceso de biosíntesis de la aldosterona. Únicamente se expresa en la zona glomerular de la glándula suprarrenal.[5][6] La aldosterona sintasa es la única enzima que hace posible la síntesis de la aldosterona en humanos.
| CYP11B2 | |||||||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||||||
| Alias | CYP11B2, ALDOS, CPN2, CYP11B, CYP11BL, CYPXIB2, P-450C18, P450C18, P450aldo, cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | ||||||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 124080 MGI: 88583 HomoloGene: 106948 GeneCards: CYP11B2 | ||||||||||||||||
| EC number | 1.14.15.4 | ||||||||||||||||
| Enfermedades genéticamente relacionadas | |||||||||||||||||
| aldosteronismo remediable con glucocorticoides, Deficiencia de corticosterona metiloxidasa tipo 2[1] | |||||||||||||||||
| Targeted by Drug | |||||||||||||||||
| fadrozole[2] | |||||||||||||||||
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| Patrón de la expressión del ARN | |||||||||||||||||
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| Más referencias a datos de expressión | |||||||||||||||||
| Ortólogos | |||||||||||||||||
| Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||
| Entrez |
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| Ensembl |
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| UniProt |
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| SeqRef (ARNm) |
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| SeqRef (proteina) |
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| Localización (UCSC) | n/a | n/a | |||||||||||||||
| Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||
| Ver/Editar Humano | Ver/Editar Ratón | ||||||||||||||||
Síntesis de aldosterona
editarLa aldosterona es una hormona producida por la zona glomerular de la corteza suprarrenal que desempeña un importante papel en la regulación de los niveles de electrolitos en sangre y en el control de la presión arterial, su producción se encuentra regulada por el sistema renina-angiotensina-aldosterona.[7] La síntesis de aldosterona se inicia en el colesterol que da lugar sucesivamente a la pregnenolona, progesterona, corticosterona y aldosterona. La aldosterona sintasa cataliza las tres últimas reacciones: hidroxilación de la 11-deoxicorticosterona a corticosterona; hidroxilación de la corticosterona a 18-hidroxicorticosterona y oxidación de la 18-hidroxicorticosterona a aldosterona.
Gen
editarEl gen que codifica la aldosterona sintasa contiene nueve exones y alrededor de 7000 pares de bases. Está localizado en el cromosoma 8q21-22.[8]
Deficiencia de aldosterona sintasa
editarLa deficiencia de aldosterona sintasa es una enfermedad congénita muy rara que se hereda según un patrón autosómico recesivo y se ha descrito en muy pocos casos. Los individuos afectados presentan disminución de los niveles de aldosterona en sangre (hipoaldosteronismo), pérdida importante de sodio a través de la orina con hiponatremia, elevación de potasio en sangre (hiperpotasemia) y episodios de hipotensión arterial.[9]
Referencias
editar- ↑ «Diseases that are genetically associated with CYP11B2 view/edit references on wikidata».
- ↑ «Drugs that physically interact with cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 view/edit references on wikidata».
- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ Bassett MH, White PC, Rainey WE (marzo de 2004). «The regulation of aldosterone synthase expression». Mol. Cell. Endocrinol. 217 (1–2): 67-74. PMID 15134803. doi:10.1016/j.mce.2003.10.011.
- ↑ Peter M, Dubuis JM, Sippell WG (1999). «Disorders of the aldosterone synthase and steroid 11β-hydroxylase deficiencies». Horm. Res. 51 (5): 211-22. PMID 10559665. doi:10.1159/000023374.
- ↑ Strushkevich N, Gilep AA, Shen L, Arrowsmith CH, Edwards AM, Usanov SA, Park HW (febrero de 2013). «Structural insights into aldosterone synthase substrate specificity and targeted inhibition». Molecular Endocrinology 27 (2): 315-324. PMC 5417327. PMID 23322723. doi:10.1210/me.2012-1287.
- ↑ Biosíntesis de la aldosterona y sus efectos en ventrículo izquierdo en los individuos con insuficiencia renal crónica. Archivado el 1 de noviembre de 2019 en Wayback Machine. Autor: José Antonio Velázquez Domínguez. Encuentros en la Biología. Vol. 3, número 130, septiembre-octubre 2010. Consultado el 1 de noviembre de 2019.
- ↑ The clinical significance of aldosterone synthase deficiency: report of a novel mutation in the CYP11B2 gene. BMC Endocrine Disorders volume 14, Article number: 29 (2014).
Datos: Q14904983
