ACD_(gen) Knowpia

ACD (gen)
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PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2I46
Identificadores
Identificadores; externos	OMIM: 609377 ; MGI: 87873 ; HomoloGene: 23391 ; EBI: ACD; GeneCards: Gen ACD; UniProt: ACD;
Función molecular	• Unión a ADN;
Componente celular	• Cromosoma, región telomérica; • Telosoma; • Núcleo; • Cromosoma;
Proceso biológico	• Mantenimiento del telómero; • Desarrollo del esqueleto; • Desarrollo del sistema urogenital; • Morfogénesis de los miembros quiridios embrionarios; • Segmentación;
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
65057	497652
Véase HS	Véase MM
Q96AP0	Q5EE38
NM_001082486	NM_001012638
NP_001075955	NP_001012656
Cr. 16:; 67.69 – 67.69 Mb	Cr. 8:; 105.7 – 105.7 Mb
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

El gen homólogo de la displasia adrenocortical, o ACD por sus siglas en inglés (Adrenocortical dysplasia homolog), aunque su símbolo más empleado en la literatura es TPP1. Actualmente se recomienda evitar esta denominación dejándola para el gen de la tripeptidil peptidasa del cromosoma 11. Es un gen humano.^[1]

Este gen codifica una proteína que está implicada en la función telomérica Esta proteína es una de las seis proteínas centrales del complejo telosómico, cuya función es mantener la longitud del telómero y proteger sus extromos. Mediante su interacción con otros componentes, esta proteína desempeña un papel esencial en el ensamblaje y estabilización de este complejo y media en el acceso de la telomerasa al telómero. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.^[1]

Referencias

↑ ^a ^b «Entrez Gene: ACD adrenocortical dysplasia homolog (mouse)».

Bibliografía

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Datos: Q18045840

[entrez-1] «Entrez Gene: ACD adrenocortical dysplasia homolog (mouse)».

[1]

Summary

Referencias

Bibliografía