ZNRF3 Knowpia

ZNRF3
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	4UFS
Identificadores
Alias	ZNRF3, BK747E2.3, RNF203, zinc and ring finger 3
IDs externos	OMIM: 612062 MGI: 3039616 HomoloGene: 46592 GeneCards: ZNRF3
Ontología génica
Función molecular	• GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • GO:0005110 frizzled binding; • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity; • metal ion binding; • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity; • transferase activity;
Componente celular	• componente integral de membrana; • membrana plasmática; • integral component of plasma membrane; • membrana;
Proceso biológico	• canonical Wnt signaling pathway; • Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; • negative regulation of Wnt signaling pathway; • negative regulation of non-canonical Wnt signaling pathway; • Wnt receptor catabolic process; • Vía de señalización WNT; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • ubicuitinación de proteínas; • ubiquitin-dependent protein catabolic process; • stem cell proliferation; • regulation of canonical Wnt signaling pathway; • regulation of Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; • desarrollo de organismo multicelular; • desarrollo de las extremidades;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	84133
	407821
	ENSG00000183579
	ENSMUSG00000041961
	Q9ULT6
	Q5SSZ7
	NM_001206998; NM_032173
	NM_001080924; NM_001290501
	NP_001193927; NP_115549
	NP_001074393; NP_001277430
	Wikidata
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El gen ZNRF3 tiene una región exónica la cual codifica una proteína ligasa que funciona como regulador negativo de la vía de señalización WNT, cuyo factor de transcripción beta-catenina está implicado en funciones de proliferación y diferenciación celular. Se han relacionado mutaciones en ZNRF3 con diversas enfermedades debido a la desregulación de WNT.^[3]

Una de estas enfermedades es el cáncer de páncreas. Concretamente, se ha asociado la alteración del SNPs Rs16986825 con este tipo de cáncer, según los últimos estudios del genoma completo que comparan enfermos de cáncer de páncreas con individuos sanos.^[3]

Referencias

↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ ^a ^b M Wolpin, Brian; Rizzato, Cosmeri (2014). «Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for pancreatic cancer». Nature genetics 46: 994–1000. PMID 25086665.

Datos: Q18047421

[1] «Human PubMed Reference:».

[2] «Mouse PubMed Reference:».

[BrianMWolpin-3] M Wolpin, Brian; Rizzato, Cosmeri (2014). «Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for pancreatic cancer». Nature genetics 46: 994–1000. PMID 25086665.

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Summary

Referencias