Existen dos variantes de la enfermedad, la sialidosis tipo I y la sialidosis tipo II, esta última puede ser congénita (presente en el momento del nacimiento), o dar los primeros síntomas en la edad infantil o juvenil.

• La sialidosis tipo I suele dar los primeros síntomas entre los 10 y 20 años, se manifiesta por contracciones musculares no voluntarias que se llaman miclonias, manchas de color rojo cereza en la retina y otros hallazgos de tipo neurologico.

• La sialidosis tipo II es más grave que la I y de aparición más temprana. Puede provocar antes del nacimiento hidrops, ascitis, aumento del tamaño del hígado y bazo y muerte precoz en la primera etapa de la infancia. También ocasiona deformidades múltiples en huesos, retraso mental moderado, crisis convulsivas y manfestaciones oculares que pueden provocar importantes problemas de visión.