Summary
La beta-1-sintrofina es una proteína que en humanos está codificada por el gen SNTB1.[1][2][3]
Función
editarLa distrofina es una proteína citoesquelética grande en forma de varilla que se encuentra en la superficie interna de las fibras musculares. La distrofina falta en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y está presente en cantidades reducidas en los pacientes con distrofia muscular de Becker. La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana periférica que se encuentra asociada con la distrofina y las proteínas relacionadas con la distrofina. Este gen es miembro de la familia de genes de sintrofina, que contiene al menos otros dos genes relacionados estructuralmente.[3]
Interacciones
editarSe ha demostrado que SNTB1 interactúa con la distrofina.[4]
Referencias
editar- ↑ «Cloning of human basic A1, a distinct 59-kDa dystrophin-associated protein encoded on chromosome 8q23-24». Proc Natl Acad Sci U S A 91 (10): 4446-50. Jun 1994. PMC 43802. PMID 8183929. doi:10.1073/pnas.91.10.4446.
- ↑ «The C-terminus of the HTLV-1 Tax oncoprotein mediates interaction with the PDZ domain of cellular proteins». Oncogene 16 (5): 643-54. Mar 1998. PMID 9482110. doi:10.1038/sj.onc.1201567.
- ↑ a b «Entrez Gene: SNTB1 syntrophin, beta 1 (dystrophin-associated protein A1, 59kDa, basic component 1)».
- ↑ «Syntrophin binds to an alternatively spliced exon of dystrophin». J. Cell Biol. 128 (3): 363-71. Feb 1995. PMC 2120343. PMID 7844150. doi:10.1083/jcb.128.3.363.
Datos: Q18031637
