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SMARCB1

Summary

SMARCB1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMARCB1. Su nombre deriva de las siglas del nombre en inglés: SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1, es decir, regulador de la cromatina dependiente de actina asociado a la matriz y relacionado con SWI/SNF, miembro 1 de la subfamilia B .[4]​[5]​[6]​

SMARCB1
Estructuras disponibles
PDBBúsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Identificadores
Alias SMARCB1, BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1, INI-1
IDs externos OMIM: 601607 MGI: 1328366 HomoloGene: 2310 GeneCards: SMARCB1
Enfermedades genéticamente relacionadas
Coffin-Siris syndrome 3, rhabdoid tumor predisposition syndrome[1]​
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez

6598

20587

Ensembl

ENSG00000099956
ENSG00000275837

ENSMUSG00000000902

UniProt

Q12824

Q9Z0H3

SeqRef (ARNm)

NM_001007468
NM_003073
NM_001317946
NM_001362877

NM_001161853
NM_011418

SeqRef (proteina)

NP_001007469
NP_001304875
NP_003064
NP_001349806

NP_001155325
NP_035548

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2]​ [3]​
Wikidata
Ver/Editar HumanoVer/Editar Ratón

Función

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SMARCB1 es parte de un complejo proteico que relaja la estructura compacta de la cromatina, lo que permite que la maquinaria transcripcional acceda al ADN de manera más efectiva. También puede unirse y potenciar la actividad de unión al ADN de la integrasa del VIH-1. Se ha descubierto que el gen SMARCB1 es un gen supresor de tumores y sus mutaciones se han asociado con tumores rabdoides malignos. Se han encontrado dos variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas para este gen.[7]​

Interacciones

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Se ha demostrado que SMARCB1 interactúa con:

Referencias

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  1. ↑ «Diseases that are genetically associated with SMARCB1 view/edit references on wikidata». 
  2. ↑ «Human PubMed Reference:». 
  3. ↑ «Mouse PubMed Reference:». 
  4. ↑ Kalpana, G. V.; Marmon, S.; Wang, W.; Crabtree, G. R.; Goff, S. P. (23 de diciembre de 1994). «Binding and stimulation of HIV-1 integrase by a human homolog of yeast transcription factor SNF5». Science (New York, N.Y.) 266 (5193): 2002-2006. ISSN 0036-8075. PMID 7801128. doi:10.1126/science.7801128. Consultado el 30 de julio de 2023. 
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  17. ↑ a b Zhao, K.; Wang, W.; Rando, O. J.; Xue, Y.; Swiderek, K.; Kuo, A.; Crabtree, G. R. (Noviembre de 1998). «Rapid and phosphoinositol-dependent binding of the SWI/SNF-like BAF complex to chromatin after T lymphocyte receptor signaling». Cell 95 (5): 625-36. PMID 9845365. S2CID 3184211. doi:10.1016/s0092-8674(00)81633-5. 
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Otras lecturas

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  •  Miller, M. D.; Bushman, F. D. (1995). «HIV integration. Ini1 for integration?». Curr. Biol. 5 (4): 368-70. PMID 7627549. doi:10.1016/S0960-9822(95)00074-1. 
  • Van Maele, B.; Debyser, Z. (2005). «HIV-1 integration: an interplay between HIV-1 integrase, cellular and viral proteins». AIDS Reviews 7 (1): 26-43. PMID 15875659. 
  • Van Maele, B.; Busschots, K.; Vandekerckhove, L.; Christ, F.; Debyser, Z. (2006). «Cellular co-factors of HIV-1 integration». Trends Biochem. Sci. 31 (2): 98-105. PMID 16403635. doi:10.1016/j.tibs.2005.12.002. 
  • Judkins, A. R. (2007). «Immunohistochemistry of INI1 expression: a new tool for old challenges in CNS and soft tissue pathology». Advances in Anatomic Pathology 14 (5): 335-9. PMID 17717433. doi:10.1097/PAP.0b013e3180ca8b08. 
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  • Sévenet, N.; Sheridan, E.; Amram, D.; Schneider, P.; Handgretinger, R.; Delattre, O. (1999). «Constitutional mutations of the hSNF5/INI1 gene predispose to a variety of cancers». Am. J. Hum. Genet. 65 (5): 1342-8. PMC 1288286. PMID 10521299. doi:10.1086/302639. 
  • Kowenz-Leutz, E.; Leutz, A. (2000). «A C/EBP beta isoform recruits the SWI/SNF complex to activate myeloid genes». Mol. Cell 4 (5): 735-43. PMID 10619021. doi:10.1016/S1097-2765(00)80384-6. 
  •   Datos: Q18031596

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