POT1 Knowpia

Protección de telómeros 1 (S. pombe)
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 1XJV , 3KJO , 3KJP
Identificadores
Símbolos	POT1 (HGNC: 17284) ; HPOT1
Identificadores; externos	OMIM: 606478 ; MGI: 2141503 ; HomoloGene: 32263 ; ChEMBL: 5908; EBI: POT1; GeneCards: Gen POT1; UniProt: POT1;
Función molecular	• Unión a ADN; • Unión a Proteínas; • Actividad del inhibidor de la telomerasa; • Unión a ADN telomérico de cadena sencilla;
Componente celular	• Cromosoma nuclear, región telomérica; • Núcleo; • Nucleoplasma; • Cromosoma;
Proceso biológico	• Mantenimiento del telomero; • Mantenimiento del telomero a través de la telomerasa; • Formación del telómero vía telomerasa; • Regulación negativa del mantenimiento del telomero vía telomerasa; • Regulación positiva del mantenimiento del telomero vía telomerasa;
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
25913	101185
Véase HS	Véase MM
Q9NUX5	Q91WC1
NM_001042594.1	NM_133931.4
NP_001036059.1	NP_598692.1
Cr. 7:; 124.46 – 124.57 Mb	Cr. 6:; 25.69 – 25.76 Mb
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

POT1 (del inglés protection of telomeres 1, «protección de telómeros 1») caracterizada por primera vez en S. pombe, es un gen humano.^[1]

Su función es estabilizar el "D-loop" (bucle D), evitando así que el extremo 3' del telómero del cromosoma (el cual es un poco más largo que el 5') active mecanismos de reparación del ADN, lo cual sucedería si estuviera expuesta la monohebra.

Este gen es miembro de la familia de la telombina y codifica una proteína nuclear implicada en el mantenimiento de los telómeros. Específicamente, esta proteína funciona como miembro de un complejo multiproteico llamado telosoma que se une a las repeticiones TTAGGG de los telómeros, regulando su longitud y protegiendo a los extremos del cromosoma de recombinación ilegítima, inestabilidad cromosómica catastrófica y segregación cromosómica anormal. Se asocia un aumento anormal de la expresión en la transcripción con la carcinogénesis gástrica y su progresión. Se han descrito variantes por splicing alternativo.^[1]

Referencias

↑ ^a ^b «Entrez Gene: POT1 POT1 protection of telomeres 1 homolog (S. pombe)».

Bibliografía

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Datos: Q18037791

[entrez-1] «Entrez Gene: POT1 POT1 protection of telomeres 1 homolog (S. pombe)».

[1]

Summary

Referencias

Bibliografía