Summary
El factor de biogénesis de peroxisoma 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX10 .[4][5] El empalme alternativo da como resultado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas.
| PEX10 | |||||||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||||||
| Alias | PEX10, NALD, PBD6A, PBD6B, RNF69, peroxisomal biogenesis factor 10 | ||||||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 602859 MGI: 2684988 HomoloGene: 5671 GeneCards: PEX10 | ||||||||||||||||
| Enfermedades genéticamente relacionadas | |||||||||||||||||
| trastorno del espectro de Zellweger, peroxisome biogenesis disorder 6B, síndrome de Zellweger[1] | |||||||||||||||||
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| Patrón de la expressión del ARN | |||||||||||||||||
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| Más referencias a datos de expressión | |||||||||||||||||
| Ortólogos | |||||||||||||||||
| Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||
| Entrez |
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| Ensembl |
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| UniProt |
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| SeqRef (ARNm) |
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| SeqRef (proteina) |
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| Localización (UCSC) | n/a | n/a | |||||||||||||||
| Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||
| Ver/Editar Humano | Ver/Editar Ratón | ||||||||||||||||
Función
editarEl factor de biogénesis de peroxisoma 10 está involucrado en la importación de proteínas de la matriz de peroxisoma. Esta proteína se localiza en la membrana peroxisomal.[5]
Significación clínica
editarLas mutaciones en este gen dan como resultado fenotipos dentro del espectro de Zellweger de trastornos de la biogénesis peroxisomal, que van desde la adrenoleucodistrofia neonatal hasta el síndrome de Zellweger.[5]
Interacciones
editarSe ha demostrado que PEX10 interactúa con PEX12[6][7] y PEX19 .[8][9]
Referencias
editar- ↑ «Diseases that are genetically associated with PEX10 view/edit references on wikidata».
- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ «Identification of PEX10, the gene defective in complementation group 7 of the peroxisome-biogenesis disorders». Am J Hum Genet 63 (2): 347-59. December 1998. PMC 1377304. PMID 9683594. doi:10.1086/301963.
- ↑ a b c «Entrez Gene: PEX10 peroxisome biogenesis factor 10».
- ↑ «PEX12 interacts with PEX5 and PEX10 and acts downstream of receptor docking in peroxisomal matrix protein import». J. Cell Biol. 147 (4): 761-74. November 1999. PMC 2156163. PMID 10562279. doi:10.1083/jcb.147.4.761.
- ↑ «Molecular anatomy of the peroxin Pex12p: ring finger domain is essential for Pex12p function and interacts with the peroxisome-targeting signal type 1-receptor Pex5p and a ring peroxin, Pex10p». J. Biol. Chem. 275 (33): 25700-10. August 2000. PMID 10837480. doi:10.1074/jbc.M003303200.
- ↑ «PEX19 binds multiple peroxisomal membrane proteins, is predominantly cytoplasmic, and is required for peroxisome membrane synthesis». J. Cell Biol. 148 (5): 931-44. March 2000. PMC 2174547. PMID 10704444. doi:10.1083/jcb.148.5.931.
- ↑ «Human pex19p binds peroxisomal integral membrane proteins at regions distinct from their sorting sequences». Mol. Cell. Biol. 21 (13): 4413-24. July 2001. PMC 87101. PMID 11390669. doi:10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001.
Datos: Q18030465
