PBRM1 Knowpia

PBRM1
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PDB	Búsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Lista de codigos id de PDB
	3G0J, 3HMF, 3IU5, 3IU6, 3K2J, 3LJW, 3MB4, 3TLP, 4Q0N, 4Q0O, 4Y03, 5IID, 5FH7, 5II1, 5II2, 5FH6, 5FH8
Identificadores
Alias	PBRM1, BAF180, PB1, polybromo 1, SMARCH1, RCC
IDs externos	OMIM: 606083 MGI: 1923998 HomoloGene: 10044 GeneCards: PBRM1
Enfermedades genéticamente relacionadas
	trastorno del estado de ánimo, nonpapillary renal cell carcinoma
Ontología génica
Función molecular	• DNA binding; • chromatin binding; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • DNA translocase activity;
Componente celular	• nuclear chromosome; • núcleo celular; • Nucleoplasma; • RSC-type complex;
Proceso biológico	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • negative regulation of cell population proliferation; • GO:0007067 mitosis; • Remodelación de la cromatina; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • nucleosome disassembly; • transcription elongation from RNA polymerase II promoter;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	55193
	66923
	ENSG00000163939
	ENSMUSG00000042323
	Q86U86
	Q8BSQ9
NM_018165; NM_018313; NM_181041; NM_181042; NM_001350074;
	NM_001350075; NM_001350076; NM_001350077; NM_001350078; NM_001350079; NM_001366070; NM_001366071; NM_001366072; NM_001366073; NM_001366074; NM_001366075; NM_001366076; NM_001394867; NM_001394868; NM_001394869; NM_001394870; NM_001394871; NM_001394872; NM_001394873; NM_001394874; NM_001394875; NM_001394877; NM_001394878; NM_001394879; NM_001394880; NM_001394881; NM_001394876; NM_001400470; NM_001400471; NM_001400472; NM_001400473; NM_001400474; NM_001400475; NM_001400479; NM_001400481; NM_001400484; NM_001400487; NM_001400490; NM_001400496; NM_001400500; NM_001400501; NM_001400504
NM_001081251; NM_025847; NM_001359854; NM_001359855; NM_001359856;
	NM_001359857; NM_001359858
NP_060783; NP_851385; NP_001337003; NP_001337004; NP_001337005;
	NP_001337006; NP_001337007; NP_001337008; NP_001352999; NP_001353000; NP_001353001; NP_001353002; NP_001353003; NP_001353004; NP_001353005
NP_001074720; NP_001346783; NP_001346784; NP_001346785; NP_001346786;
	NP_001346787
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La proteína polibromo-1 (PB1) también conocida como factor 180 asociado a BRG1 (BAF180) es una proteína que en humanos está codificada por el gen PBRM1 .^[4]^[5]^[6] Este locus codifica una subunidad de complejos de remodelación de cromatina dependientes de ATP. La proteína codificada se ha identificado como un componente integral de los complejos necesarios para la activación transcripcional dependiente del ligando por los receptores de hormonas nucleares. Las mutaciones en este locus se han asociado con el carcinoma primario de células renales de células claras.^[7]^[8]

Sinónimos

BAF180
PB1
SMARCH1

Estructura y función

Componente del complejo de remodelación de cromatina SWI / SNF -B (PBAF), que contiene al menos SMARCA4 / BRG1, SMARCB1 / SNF5 / INI1 / BAF47, ACTL6A / BAF53A o ACTL6B / BAF53B, SMARCE1 / BAF57, SMARCD1 / BACDF60A, SMARCD1 / BACD260A BAF60B y actina .^[9]

El pollo PB1 posee 5 dominios bromodominios, 2 dominios de homología adyacente a bromo (BAH) y 1 motivo de grupo de alta movilidad truncado (HMG). cPB1 también es homólogo a las levaduras Rsc1, Rsc2 y Rsc4, proteínas esenciales que son necesarias para la progresión del ciclo celular a través de la mitosis.^[4]

Significación clínica

PBRM1 es un gen supresor de tumores en muchos subtipos de cáncer.^[10] Las mutaciones son especialmente frecuentes en el carcinoma de células renales de células claras.^[11]

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with PBRM1 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ ^a ^b «The human SWI/SNF-B chromatin-remodeling complex is related to yeast Rsc and localizes at kinetochores of mitotic chromosomes». Proc Natl Acad Sci U S A 97 (24): 13015-20. Dec 2000. PMC 27170. PMID 11078522. doi:10.1073/pnas.240208597.
↑ «Gene Expression Profiling in Human Fetal Liver and Identification of Tissue- and Developmental-Stage-Specific Genes through Compiled Expression Profiles and Efficient Cloning of Full-Length cDNAs». Genome Res 11 (8): 1392-403. Aug 2001. PMC 311073. PMID 11483580. doi:10.1101/gr.175501.
↑ «Entrez Gene: PB1 polybromo 1».
↑ RefSeq, Feb 2012
↑ «PBRM1 Gene - GeneCards | PB1 Protein | PB1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 11 de marzo de 2021.
↑ «Q86U86 : Protein polybromo-1 (Human)». Universal Protein Resource. UniProt Consortium.
↑ Shain, AH; Pollack, JR (2013). «The spectrum of SWI/SNF mutations, ubiquitous in human cancers.». PLOS ONE 8 (1): e55119. PMC 3552954. PMID 23355908. doi:10.1371/journal.pone.0055119.
↑ «Exome sequencing identifies frequent mutation of the SWI/SNF complex gene PBRM1 in renal carcinoma». Nature 469 (7331): 539-42. January 2011. PMC 3030920. PMID 21248752. doi:10.1038/nature09639.

Enlaces externos

En HomoloGene: PBRM1

En Genome:PBRM1
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:PBRM1
En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) PBRM1
Esta obra contiene una traducción derivada de «PBRM1» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.

Datos: Q18041638

[1] «Diseases that are genetically associated with PBRM1 view/edit references on wikidata».

[2] «Human PubMed Reference:».

[3] «Mouse PubMed Reference:».

[pmid11078522-4] «The human SWI/SNF-B chromatin-remodeling complex is related to yeast Rsc and localizes at kinetochores of mitotic chromosomes». Proc Natl Acad Sci U S A 97 (24): 13015-20. Dec 2000. PMC 27170. PMID 11078522. doi:10.1073/pnas.240208597.

[pmid11483580-5] «Gene Expression Profiling in Human Fetal Liver and Identification of Tissue- and Developmental-Stage-Specific Genes through Compiled Expression Profiles and Efficient Cloning of Full-Length cDNAs». Genome Res 11 (8): 1392-403. Aug 2001. PMC 311073. PMID 11483580. doi:10.1101/gr.175501.

[entrez-6] «Entrez Gene: PB1 polybromo 1».

[7] RefSeq, Feb 2012

[8] «PBRM1 Gene - GeneCards | PB1 Protein | PB1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 11 de marzo de 2021.

[urlProtein_polybromo-1_-_Homo_sapiens_(Human)-9] «Q86U86 : Protein polybromo-1 (Human)». Universal Protein Resource. UniProt Consortium.

[10] Shain, AH; Pollack, JR (2013). «The spectrum of SWI/SNF mutations, ubiquitous in human cancers.». PLOS ONE 8 (1): e55119. PMC 3552954. PMID 23355908. doi:10.1371/journal.pone.0055119.

[pmid21248752-11] «Exome sequencing identifies frequent mutation of the SWI/SNF complex gene PBRM1 in renal carcinoma». Nature 469 (7331): 539-42. January 2011. PMC 3030920. PMID 21248752. doi:10.1038/nature09639.

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Summary

Sinónimos

Estructura y función

Significación clínica

Referencias

Enlaces externos