Summary
La proteína 1 similar a la endonucleasa III es una enzima que en humanos está codificada por el gen NTHL1.[1][2][3]
| NTHL1 | ||||||
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| Estructuras disponibles | ||||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||||
| Identificadores | ||||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Proteína 1 similar a la endonucleasa III.
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| Identificadores externos | ||||||
| Locus | Cr. 16 [1] | |||||
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| Estructura/Función proteica | ||||||
| Funciones | Reparación por escisión de la base. | |||||
| UniProt |
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Según lo revisado por Li et al.,[4] NTHL1 es una ADN glicosilasa bifuncional que participa de la eliminación beta asociada.[5] NTHL1 suele participar en la eliminación de lesiones oxidativas de pirimidina mediante la reparación por escisión de la base. NTHL1 cataliza el primer paso en la reparación de la escisión de base.[6] Escinde el enlace N-glicosílico entre la base dañada y su residuo de azúcar asociado y luego escinde el enlace fosfodiéster 3 'al sitio AP,[7] dejando un aldehído insaturado en 3 'después de la eliminación beta y un fosfato 5' en los extremos del espacio de reparación.
La baja expresión de NTHL1 se asocia con el inicio y desarrollo del astrocitoma.[8] La baja expresión de NTHL1 también se encuentra en los tumores foliculares de tiroides.[9]
Una mutación homocigótica de la línea germinal en NTHL1 causa un síndrome de susceptibilidad al cáncer similar al síndrome de Lynch.[10][11]
Referencias
editar- ↑ «Cloning and expression of the cDNA encoding the human homologue of the DNA repair enzyme, Escherichia coli endonuclease III». J Biol Chem 272 (10): 6733-40. Apr 1997. PMID 9045706. doi:10.1074/jbc.272.10.6733.
- ↑ «Entrez Gene: NTHL1 nth endonuclease III-like 1 (E. coli)».
- ↑ «Cloning and characterization of a functional human homolog of Escherichia coli endonuclease III». Proc Natl Acad Sci U S A 94 (1): 109-14. Feb 1997. PMC 19249. PMID 8990169. doi:10.1073/pnas.94.1.109.
- ↑ «Base excision repair facilitates a functional relationship between Guanine oxidation and histone demethylation». Antioxid. Redox Signal. 18 (18): 2429-43. 2013. PMC 3671628. PMID 23311711. doi:10.1089/ars.2012.5107.
- ↑ «NTHL1 - Endonuclease III-like protein 1 precursor - Homo sapiens (Human) - NTHL1 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 3 de febrero de 2021.
- ↑ «NTHL1 Gene - GeneCards | NTH Protein | NTH Antibody». www.genecards.org. Consultado el 3 de febrero de 2021.
- ↑ «Nucleosome disruption by DNA ligase III-XRCC1 promotes efficient base excision repair». Mol. Cell. Biol. 31 (22): 4623-32. 2011. PMC 3209256. PMID 21930793. doi:10.1128/MCB.05715-11.
- ↑ «Expression analyses of 27 DNA repair genes in astrocytoma by TaqMan low-density array». Neurosci. Lett. 409 (2): 112-7. 2006. PMID 17034947. doi:10.1016/j.neulet.2006.09.038.
- ↑ «Distinct pattern of oxidative DNA damage and DNA repair in follicular thyroid tumours». J. Mol. Endocrinol. 48 (3): 193-202. 2012. PMID 22331172. doi:10.1530/JME-11-0119.
- ↑ «NTHL1 defines novel cancer syndrome». Oncotarget 6 (33): 34069-70. 2015. PMC 4741436. PMID 26431160. doi:10.18632/oncotarget.5864.
- ↑ «A germline homozygous mutation in the base-excision repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer». Nat. Genet. 47 (6): 668-71. 2015. PMID 25938944. doi:10.1038/ng.3287.
Enlaces externos
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Datos: Q18030228
