MSX1 Knowpia

Msh homeobox 1
	; Estructura tridimensional de la proteína MSX1.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 1ig7
Identificadores
Símbolos	MSX1 (HGNC: 7391) HOX7; HYD1
Identificadores; externos	OMIM: 142983 ; HomoloGene: 1836 ; EBI: MSX1; GeneCards: Gen MSX1; UniProt: MSX1;
Locus	Cr. 4 p16.2
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
4487	17701
Véase HS	Véase MM
P28360	P13297
NM_002448	NM_010835
NP_002439	NP_034965
Cr. 4:; 4.86 – 4.87 Mb	Cr. 5:; 37.82 – 37.82 Mb
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

Msh homeobox 1, también conocida como MSX1, es una proteína codificada en humanos por el gen msx1.^[1]^[2]

Función

Esta proteína pertenece a la familia de genes homeóticos de segmentación muscular, y actúa como un represor transcripcional durante el proceso de embriogénesis por medio de interacciones con componentes del complejo de transcripción y con otras homeoproteínas. También podría tener un papel en la formación del patrón límbico, en el desarrollo craneofacial, especialmente en la odontogénesis, y en la inhibición del crecimiento de tumores. Se han asociado mutaciones en este gen, inicialmente conocido como homeobox 7, con labio leporino no sindrómico con o sin paladar hendido,^[3]^[4]^[5] síndrome de Witkop, síndrome de Wolf-Hirschhorn e hipodontia autosómica dominante.^[6]

Interacciones

La proteína MSX1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Referencias

↑ Hewitt JE, Clark LN, Ivens A, Williamson R (noviembre de 1991). «Structure and sequence of the human homeobox gene HOX7». Genomics 11 (3): 670-8. PMID 1685479. doi:10.1016/0888-7543(91)90074-O.
↑ McAlpine PJ, Shows TB (julio de 1990). [h «Nomenclature for human homeobox genes»] |url= incorrecta (ayuda). Genomics 7 (3): 460. PMID 1973146. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X.
↑ van den Boogaard MJ, Dorland M, Beemer FA, van Amstel HK (abril de 2000). «MSX1 mutation is associated with orofacial clefting and tooth agenesis in humans». Nat. Genet. 24 (4): 342-3. PMID 10742093. doi:10.1038/74155.
↑ Jezewski PA, Vieira AR, Nishimura C, Ludwig B, Johnson M, O'Brien SE, Daack-Hirsch S, Schultz RE, Weber A, Nepomucena B, Romitti PA, Christensen K, Orioli IM, Castilla EE, Machida J, Natsume N, Murray JC (junio de 2003). «Complete sequencing shows a role for MSX1 in non-syndromic cleft lip and palate». J. Med. Genet. 40 (6): 399-407. PMC 1735501. PMID 12807959. doi:10.1136/jmg.40.6.399.
↑ Suzuki Y, Jezewski PA, Machida J, Watanabe Y, Shi M, Cooper ME, Viet le T, Nguyen TD, Hai H, Natsume N, Shimozato K, Marazita ML, Murray JC (2004). «In a Vietnamese population, MSX1 variants contribute to cleft lip and palate». Genet. Med. 6 (3): 117-25. PMID 15354328.
↑ «Entrez Gene: MSX1 msh homeobox 1».
↑ ^a ^b ^c ^d Zhang, H; Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen M M, Abate-Shen C (mayo. de 1997). «Heterodimerization of Msx and Dlx homeoproteins results in functional antagonism». Mol. Cell. Biol. (UNITED STATES) 17 (5): 2920-32. ISSN 0270-7306. PMID 9111364.
↑ ^a ^b ^c Shetty, S; Takahashi T; Matsui H; Ayengar R; Raghow R (mayo. de 1999). «Transcriptional autorepression of Msx1 gene is mediated by interactions of Msx1 protein with a multi-protein transcriptional complex containing TATA-binding protein, Sp1 and cAMP-response-element-binding protein-binding protein (CBP/p300)». Biochem. J. (ENGLAND). 339 ( Pt 3): 751-8. ISSN 0264-6021. PMID 10215616.
↑ Zhang, H; Catron K M, Abate-Shen C (Mar. de 1996). «A role for the Msx-1 homeodomain in transcriptional regulation: residues in the N-terminal arm mediate TATA binding protein interaction and transcriptional repression». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (UNITED STATES) 93 (5): 1764-9. ISSN 0027-8424. PMID 8700832.

Enlaces externos

MeSH: MSX1+protein,+human (en inglés)

Datos: Q18029462

[pmid1685479-1] Hewitt JE, Clark LN, Ivens A, Williamson R (noviembre de 1991). «Structure and sequence of the human homeobox gene HOX7». Genomics 11 (3): 670-8. PMID 1685479. doi:10.1016/0888-7543(91)90074-O.

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[pmid10742093-3] van den Boogaard MJ, Dorland M, Beemer FA, van Amstel HK (abril de 2000). «MSX1 mutation is associated with orofacial clefting and tooth agenesis in humans». Nat. Genet. 24 (4): 342-3. PMID 10742093. doi:10.1038/74155.

[pmid12807959-4] Jezewski PA, Vieira AR, Nishimura C, Ludwig B, Johnson M, O'Brien SE, Daack-Hirsch S, Schultz RE, Weber A, Nepomucena B, Romitti PA, Christensen K, Orioli IM, Castilla EE, Machida J, Natsume N, Murray JC (junio de 2003). «Complete sequencing shows a role for MSX1 in non-syndromic cleft lip and palate». J. Med. Genet. 40 (6): 399-407. PMC 1735501. PMID 12807959. doi:10.1136/jmg.40.6.399.

[pmid15354328-5] Suzuki Y, Jezewski PA, Machida J, Watanabe Y, Shi M, Cooper ME, Viet le T, Nguyen TD, Hai H, Natsume N, Shimozato K, Marazita ML, Murray JC (2004). «In a Vietnamese population, MSX1 variants contribute to cleft lip and palate». Genet. Med. 6 (3): 117-25. PMID 15354328.

[entrez-6] «Entrez Gene: MSX1 msh homeobox 1».

[pmid9111364-7] Zhang, H; Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen M M, Abate-Shen C (mayo. de 1997). «Heterodimerization of Msx and Dlx homeoproteins results in functional antagonism». Mol. Cell. Biol. (UNITED STATES) 17 (5): 2920-32. ISSN 0270-7306. PMID 9111364.

[pmid10215616-8] Shetty, S; Takahashi T; Matsui H; Ayengar R; Raghow R (mayo. de 1999). «Transcriptional autorepression of Msx1 gene is mediated by interactions of Msx1 protein with a multi-protein transcriptional complex containing TATA-binding protein, Sp1 and cAMP-response-element-binding protein-binding protein (CBP/p300)». Biochem. J. (ENGLAND). 339 ( Pt 3): 751-8. ISSN 0264-6021. PMID 10215616.

[pmid8700832-9] Zhang, H; Catron K M, Abate-Shen C (Mar. de 1996). «A role for the Msx-1 homeodomain in transcriptional regulation: residues in the N-terminal arm mediate TATA binding protein interaction and transcriptional repression». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (UNITED STATES) 93 (5): 1764-9. ISSN 0027-8424. PMID 8700832.

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Summary

Función

Interacciones

Referencias

Enlaces externos