LAT2 Knowpia

El enlazador para la activación del miembro 2 de la familia de células T es una proteína que en humanos está codificada por el gen LAT2 .^[1]^[2]^[3]

Este gen es uno de los genes contiguos en 7q11.23 comúnmente eliminado en el síndrome de Williams, un trastorno del desarrollo multisistémico. Este gen consta de al menos 14 exones y su corte y empalme alternativo genera 3 variantes de transcripción, todas codificando la misma proteína.^[3]

Referencias

↑ «Identification of genes from a 500-kb region at 7q11.23 that is commonly deleted in Williams syndrome patients». Genomics 36 (2): 328-36. Jan 1997. PMID 8812460. doi:10.1006/geno.1996.0469.
↑ «LAB: a new membrane-associated adaptor molecule in B cell activation». Nat Immunol 4 (2): 117-23. Jan 2003. PMID 12514734. doi:10.1038/ni882.
↑ ^a ^b «Entrez Gene: LAT2 linker for activation of T cells family, member 2».

Datos: Q18032350

[pmid8812460-1] «Identification of genes from a 500-kb region at 7q11.23 that is commonly deleted in Williams syndrome patients». Genomics 36 (2): 328-36. Jan 1997. PMID 8812460. doi:10.1006/geno.1996.0469.

[pmid12514734-2] «LAB: a new membrane-associated adaptor molecule in B cell activation». Nat Immunol 4 (2): 117-23. Jan 2003. PMID 12514734. doi:10.1038/ni882.

[entrez-3] «Entrez Gene: LAT2 linker for activation of T cells family, member 2».

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Summary

Referencias