KIAA0196 Knowpia

strumpellin
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Identificadores; externos	EBI: KIAA0196; UniProt: KIAA0196;
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Q12768	n/a
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

KIAA0196 (también conocido como strumpellin) es un gen humano.^[1] El producto es una proteína que es un componente del complejo WASH, que regula el ensamblaje de actina en vesículas intracelulares.^[2] Las mutaciones en KIAA0196 están implicadas en algunas formas de paraplejía espástica hereditaria.^[3]

Referencias

↑ «Entrez Gene: KIAA0196 KIAA0196».
↑ Seaman, Matthew N. J.; Gautreau, Alexis; Billadeau, Daniel D. (1 de noviembre de 2013). «Retromer-mediated endosomal protein sorting: all WASHed up!». Trends in Cell Biology 23 (11): 522-528. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880. doi:10.1016/j.tcb.2013.04.010.
↑ Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schüle, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, Jan et al. (16 de noviembre de 2015). «The spectrum of KIAA0196 variants, and characterization of a murine knockout: implications for the mutational mechanism in hereditary spastic paraplegia type SPG8». Orphanet Journal of Rare Diseases (en inglés) 10 (1). ISSN 1750-1172. PMC 4647479. PMID 26572744. doi:10.1186/s13023-015-0359-x.

Datos: Q22011892

[entrez-1] «Entrez Gene: KIAA0196 KIAA0196».

[2] Seaman, Matthew N. J.; Gautreau, Alexis; Billadeau, Daniel D. (1 de noviembre de 2013). «Retromer-mediated endosomal protein sorting: all WASHed up!». Trends in Cell Biology 23 (11): 522-528. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880. doi:10.1016/j.tcb.2013.04.010.

[3] Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schüle, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, Jan et al. (16 de noviembre de 2015). «The spectrum of KIAA0196 variants, and characterization of a murine knockout: implications for the mutational mechanism in hereditary spastic paraplegia type SPG8». Orphanet Journal of Rare Diseases (en inglés) 10 (1). ISSN 1750-1172. PMC 4647479. PMID 26572744. doi:10.1186/s13023-015-0359-x.

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Summary

Referencias