KIAA0196 Knowpia

WASHC5
Identificadores
Alias	WASHC5, RTSC, SPG8, RTSC1, KIAA0196, WASH complex subunit 5
IDs externos	OMIM: 610657 MGI: 2146110 HomoloGene: 8898 GeneCards: WASHC5
Enfermedades genéticamente relacionadas
	hereditary spastic paraplegia 8, Ritscher-Schinzel syndrome 2
Ontología génica
Función molecular	• GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática;
Componente celular	• citoplasma; • citosol; • endosoma; • early endosome; • WASH complex; • retículo endoplasmático; • Nucleoplasma; • proyección neuronal; • soma;
Proceso biológico	• protein transport; • endosomal transport; • oocyte maturation; • polar body extrusion after meiotic divisions; • meiotic spindle assembly; • positive regulation of neuron projection development;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	9897
	223593
	ENSG00000164961
	ENSMUSG00000022350
	Q12768
	Q8C2E7
	NM_014846; NM_001330609
	NM_153548
	NP_001317538; NP_055661
	NP_705776
	Wikidata
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KIAA0196 (también conocido como strumpellin) es un gen humano.^[4] El producto es una proteína que es un componente del complejo WASH, que regula el ensamblaje de actina en vesículas intracelulares.^[5] Las mutaciones en KIAA0196 están implicadas en algunas formas de paraplejía espástica hereditaria.^[6]

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with WASHC5 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ «Entrez Gene: KIAA0196 KIAA0196».
↑ Seaman, Matthew N. J.; Gautreau, Alexis; Billadeau, Daniel D. (1 de noviembre de 2013). «Retromer-mediated endosomal protein sorting: all WASHed up!». Trends in Cell Biology 23 (11): 522-528. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880. doi:10.1016/j.tcb.2013.04.010.
↑ Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schüle, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, Jan et al. (16 de noviembre de 2015). «The spectrum of KIAA0196 variants, and characterization of a murine knockout: implications for the mutational mechanism in hereditary spastic paraplegia type SPG8». Orphanet Journal of Rare Diseases (en inglés) 10 (1). ISSN 1750-1172. PMC 4647479. PMID 26572744. doi:10.1186/s13023-015-0359-x.

Datos: Q22011892

[1] «Diseases that are genetically associated with WASHC5 view/edit references on wikidata».

[2] «Human PubMed Reference:».

[3] «Mouse PubMed Reference:».

[entrez-4] «Entrez Gene: KIAA0196 KIAA0196».

[5] Seaman, Matthew N. J.; Gautreau, Alexis; Billadeau, Daniel D. (1 de noviembre de 2013). «Retromer-mediated endosomal protein sorting: all WASHed up!». Trends in Cell Biology 23 (11): 522-528. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880. doi:10.1016/j.tcb.2013.04.010.

[6] Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schüle, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, Jan et al. (16 de noviembre de 2015). «The spectrum of KIAA0196 variants, and characterization of a murine knockout: implications for the mutational mechanism in hereditary spastic paraplegia type SPG8». Orphanet Journal of Rare Diseases (en inglés) 10 (1). ISSN 1750-1172. PMC 4647479. PMID 26572744. doi:10.1186/s13023-015-0359-x.

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Summary

Referencias