JAG1 Knowpia

jagged
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2KB9 , 2VJ2
Identificadores
Símbolos	JAG1 (HGNC: 6188) AGS, JAGL1
Identificadores; externos	OMIM: 601920 ; HomoloGene: 180 ; EBI: JAG1; GeneCards: Gen JAG1; UniProt: JAG1;
Locus	Cr. 20 p12.1-11.23
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
182	16449
Véase HS	Véase MM
P78504	Q9QXX0
NM_000214	NM_013822
NP_000205	NP_038850
Cr. 20:; 10.62 – 10.65 Mb	Cr. 2:; 137.08 – 137.12 Mb
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

JAG1, también conocido como CD339 (cúmulo de diferenciación 339). es un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 20, en humanos. Codifica para una proteína homómina de 1.218 aminoácidos y 133,8 kDa. El gen comienza a expresarse entre las primeras 32-42 semanas del desarrollo embrionario. Defectos en este gen se relacionan con el síndrome de Alagille.^[1]^[2]^[3]^[4]

Referencias

↑ «Entrez Gene: JAG1 jagged 1 (Alagille syndrome)» (en inglés). Consultado el 6 de mayo de 2014.
↑ Shimizu, K; Chiba S; Saito T; Kumano K; Takahashi T; Hirai H (July 2001). «Manic fringe and lunatic fringe modify different sites of the Notch2 extracellular region, resulting in different signaling modulation». J. Biol. Chem. (United States) 276 (28): 25753-8. ISSN 0021-9258. PMID 11346656. doi:10.1074/jbc.M103473200.
↑ Shimizu, K; Chiba S; Kumano K; Hosoya N; Takahashi T; Kanda Y; Hamada Y; Yazaki Y et al. (November 1999). «Mouse jagged1 physically interacts with notch2 and other notch receptors. Assessment by quantitative methods». J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 274 (46): 32961-9. ISSN 0021-9258. PMID 10551863. doi:10.1074/jbc.274.46.32961.
↑ Shimizu, K; Chiba S; Hosoya N; Kumano K; Saito T; Kurokawa M; Kanda Y; Hamada Y et al. (September 2000). «Binding of Delta1, Jagged1, and Jagged2 to Notch2 Rapidly Induces Cleavage, Nuclear Translocation, and Hyperphosphorylation of Notch2». Mol. Cell. Biol. (UNITED STATES) 20 (18): 6913-22. ISSN 0270-7306. PMC 88767. PMID 10958687. doi:10.1128/MCB.20.18.6913-6922.2000.