Summary
La hawkinsinuria (HWKS) [“nota” 1] es un trastorno metabólico autosómico dominante que afecta el metabolismo de la tirosina.[2][3] Normalmente, la degradación del aminoácido tirosina implica la conversión de 4-hidroxifenilpiruvato en homogentisato por la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa . La deficiencia completa de esta enzima provocaría tirosinemia III. Sin embargo, en casos excepcionales, la enzima aún puede producir el intermedio reactivo ácido 1,2-epoxifenil acético, pero no puede convertirlo en homogentisato. El intermedio reacciona entonces espontáneamente con glutatión para formar ácido 2-L-cisteína-S-il-1,4-dihidroxi-ciclohex-5-en-1-il acético (hawkinsina).[4] [5] Los pacientes presentan acidosis metabólica durante el primer año de vida y detención del crecimiento alrededor del momento del destete. El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y tirosina. La tolerancia a estos aminoácidos se normaliza con la edad. En ese momento, solo un olor a cloro en la orina indica la presencia de la afección. Los pacientes llevan una vida normal y no requieren tratamiento ni una dieta especial.[5] La producción de hawkinsina es el resultado de una mutación con ganancia de función. Por lo tanto, la hawkinsinuria se hereda autosómica dominante (la presencia de una sola copia mutada del gen causa la afección). El gen afectado es el gen HPD, que codifica la 4-hidroxifenilpirúvico dioxigenasa, en el cromosoma 12q24.[5] Es inusual, ya que la mayoría de los demás errores innatos del metabolismo son causados por mutaciones con pérdida de función y, por lo tanto, tienen herencia recesiva (la afección solo se presenta si ambas copias están mutadas).
| Hawkinsinuria | ||
|---|---|---|
 El Hawkinsinuria se hereda de forma autosómica dominante | ||
| Especialidad | endocrinología | |
| Síntomas | Retraso del crecimiento, cabello fino, cabello ralo, acidosis metabólica, hipotonía | |
| Sinónimos | ||
| Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa; deficiencia de 4-HPPD; deficiencia de ácido 4-hidroxifenilpirúvico dioxigenasa | ||
Notas
editarReferencias
editar- ↑ «Orphanet : Diseases». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 14 de mayo de 2025.
- ↑ «A-NEW-FORM-OF-PROLONGED-TRANSIENT-TYROSINEMIA-WITH-Danks». www.semanticscholar.org. Consultado el 14 de mayo de 2025.
- ↑ Tomoeda, Kaede; Awata, Hisataka; Matsuura, Toshinobu; Matsuda, Ichiro; Ploechl, Engelbert; Milovac, Tom; Boneh, Avihu; Scott, C. Ronald et al. (1 de noviembre de 2000). «Mutations in the 4-Hydroxyphenylpyruvic Acid Dioxygenase Gene Are Responsible for Tyrosinemia Type III and Hawkinsinuria». Molecular Genetics and Metabolism 71 (3): 506-510. ISSN 1096-7192. doi:10.1006/mgme.2000.3085. Consultado el 14 de mayo de 2025.
- ↑ Niederwieser, A.; Matasovic, A.; Tippett, P.; Danks, D. M. (2 de mayo de 1977). «A new sulfur amino acid, named hawkinsin, identified in a baby with transient tyrosinemia and her mother». Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry 76 (3): 345-356. ISSN 0009-8981. PMID 858207. doi:10.1016/0009-8981(77)90161-9. Consultado el 14 de mayo de 2025.
- ↑ a b c «Entry - #140350 - HAWKINSINURIA; HWKS - OMIM». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 14 de mayo de 2025.
Enlaces externos
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Hawkinsinuria en Scholia
Datos: Q5685180
