La proteína tipo beta 1 de la subunidad de la proteína de unión a nucleótidos de guanina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GNB1L .[1][2][3]
GNB1L | ||||||
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Estructuras disponibles | ||||||
PDB | Buscar ortólogos: | |||||
Identificadores | ||||||
Nomenclatura |
Otros nombres Proteína tipo beta 1 de la subunidad de la proteína de unión a nucleótidos de guanina
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Identificadores externos | ||||||
Locus | Cr. 22 [1] | |||||
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Estructura/Función proteica | ||||||
Funciones | Progresión del ciclo celular, transducción de señales, apoptosis y la regulación de genes | |||||
UniProt |
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Este gen codifica un polipéptido similar a una subunidad beta de proteína G que es miembro de la familia de proteínas de repetición WD.[4] Las repeticiones de WD son regiones mínimamente conservadas de aproximadamente 40 aminoácidos delimitadas típicamente por gly-his y trp-asp (GH-WD), que pueden facilitar la formación de complejos heterotriméricos o multiproteicos.[5] Los miembros de esta familia están involucrados en una variedad de procesos celulares, incluida la progresión del ciclo celular, la transducción de señales, la apoptosis y la regulación de genes. Esta proteína contiene 6 repeticiones de WD y se expresa en gran medida en el corazón. El gen se asigna a la región en el cromosoma 22q11, que está delecionado en el síndrome de DiGeorge, trisómico en el síndrome del derivado 22 y tetrasómico en el síndrome del ojo de gato. Por tanto, este gen puede contribuir a la etiología de esos trastornos. Las transcripciones de este gen comparten exones con algunas transcripciones del gen C22orf29.[2]