GJB2 Knowpia

GJB2
Estructuras disponibles
PDB	Búsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Lista de codigos id de PDB
	2ZW3, 3IZ1, 3IZ2, 5ERA, 5ER7
Identificadores
Alias	GJB2, CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, gap junction protein beta 2, BAPS
IDs externos	OMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2
Enfermedades genéticamente relacionadas
	sordera autosómica dominante no sindrómica 3A, Síndrome de Vohwinkel, queratodermia palmoplantar con sordera, Síndrome de Bart-Pumphrey, sordera genética sindrómica, sordera
Targeted by Drug
	carbenoxolona, Ácido flufenámico, 1-octanol
Ontología génica
Función molecular	• identical protein binding; • gap junction channel activity; • calcium ion binding; • metal ion binding;
Componente celular	• componente integral de membrana; • Conexona; • membrana; • membrana plasmática; • unión celular; • unión gap; • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment; • citoplasma; • citosol; • lateral plasma membrane; • cell body; • perinuclear region of cytoplasm; • astrocyte projection; • integral component of plasma membrane;
Proceso biológico	• audición; • comunicación celular; • cell-cell signaling; • gap junction assembly; • response to ischemia; • female pregnancy; • GO:0010260 envejecimiento; • response to estradiol; • response to lipopolysaccharide; • response to retinoic acid; • response to progesterone; • cellular response to oxidative stress; • response to human chorionic gonadotropin; • GO:1904576 response to antibiotic; • Decidualización; • inner ear development; • transporte trans-membranal; • cellular response to glucagon stimulus; • cellular response to dexamethasone stimulus; • epididymis development; • gap junction-mediated intercellular transport;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2706
	14619
	ENSG00000165474
	ENSMUSG00000046352
	P29033
	Q00977
	NM_004004
	NM_008125
	NP_003995
	NP_032151
	Wikidata
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GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia.^[5]

Enfermedades asociadas

Existen varias enfermedades que pueden estar asociadas a una mutación en el gen GJB2:

Síndrome de Bart-Pumphrey.
Sordera no sindrómica.
Síndrome de queratitis ictiosis ceguera.
Síndrome de queratitis ictiosis sordera, también llamado Síndrome KID.^[6]
Síndrome de Vohwinkel.

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with GJB2 view/edit references on wikidata».
↑ «Drugs that physically interact with gap junction protein beta 2 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ Genetics Home Reference: GJB2. Consultado el 31 de marzo de 2013
↑ Orphanet: Síndrome KID. Consultado el 1 de abril de 2013

Datos: Q18025996

[1] «Diseases that are genetically associated with GJB2 view/edit references on wikidata».

[2] «Drugs that physically interact with gap junction protein beta 2 view/edit references on wikidata».

[3] «Human PubMed Reference:».

[4] «Mouse PubMed Reference:».

[5] Genetics Home Reference: GJB2. Consultado el 31 de marzo de 2013

[6] Orphanet: Síndrome KID. Consultado el 1 de abril de 2013

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Summary

Enfermedades asociadas

Referencias