GBA2 Knowpia

GBA2
Identificadores
Alias	GBA2, SPG46, AD035, NLGase, glucosylceramidase beta 2
IDs externos	OMIM: 609471 MGI: 2654325 HomoloGene: 10859 GeneCards: GBA2
Enfermedades genéticamente relacionadas
	hereditary spastic paraplegia 46
Ontología génica
Función molecular	• hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • actividad catalítica; • beta-glucosidase activity; • hydrolase activity; • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; • glucosylceramidase activity; • glucosyltransferase activity; • steryl-beta-glucosidase activity; • transferase activity; • glycosyltransferase activity;
Componente celular	• aparato de Golgi; • endoplasmic reticulum membrane; • membrana; • Golgi membrane; • membrana plasmática; • Retículo endoplasmático liso; • retículo endoplasmático; • componente integral de membrana; • citosol; • extrinsic component of membrane; • extrinsic component of endoplasmic reticulum membrane; • extrinsic component of Golgi membrane;
Proceso biológico	• glycosphingolipid metabolic process; • metabolismo de los lípidos; • bile acid metabolic process; • glycoside catabolic process; • glucosylceramide catabolic process; • central nervous system neuron development; • metabolismo; • sphingolipid metabolic process; • desarrollo del sistema nervioso central; • cholesterol metabolic process; • lipid glycosylation; • regulation of actin filament polymerization; • regulation of microtubule polymerization; • regulation of membrane lipid distribution; • steroid metabolic process;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	57704
	230101
	ENSG00000070610
	ENSMUSG00000028467
	Q9HCG7
	Q69ZF3
	NM_020944; NM_001330660
	NM_172692
	NP_001317589; NP_065995
	NP_766280
	Wikidata
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GBA2 es el gen que codifica la enzima glucosilceramidasa no lisosómica en humanos.^[4]^[5] Tiene actividad glucosilceramidasa (EC 3.2.1.45).

Función

Este gen codifica una beta-glucosidasa microsomal que cataliza a hidrólisis de los 3-O-glucósidos de ácidos biliares como compuestos endógenos. Los estudios para determinar la localización subcelular de esta proteína en el hígado indicaron que la enzima se enriqueció principalmente en la fracción microsómica donde parecía estar confinada al retículo endoplásmico. Se cree que esta supuesta proteína transmembrana desempeña un papel en el transporte y el metabolismo de los carbohidratos.^[5]

Véase también

Enzimas estrechamente relacionadas:
- GBA : ácido β-glucosidasa (lisosomal), EC 3.2.1.45
- GBA3 : ácido β-glucosidasa (citosólica), EC 3.2.1.21

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with GBA2 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ «Molecular cloning and expression of human bile acid beta-glucosidase». J Biol Chem 276 (41): 37929-33. Oct 2001. PMID 11489889. doi:10.1074/jbc.M104290200.
↑ ^a ^b «Entrez Gene: GBA2 glucosidase, beta (bile acid) 2».

Enlaces externos

Literatura del gen GBA2 a través de RARe-SOURCE

Datos: Q18044482

[1] «Diseases that are genetically associated with GBA2 view/edit references on wikidata».

[2] «Human PubMed Reference:».

[3] «Mouse PubMed Reference:».

[pmid11489889-4] «Molecular cloning and expression of human bile acid beta-glucosidase». J Biol Chem 276 (41): 37929-33. Oct 2001. PMID 11489889. doi:10.1074/jbc.M104290200.

[entrez-5] «Entrez Gene: GBA2 glucosidase, beta (bile acid) 2».

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Summary

Función

Véase también

Referencias

Enlaces externos