FERMT1 Knowpia

FERMT1
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	2KMC, 4BBK
Identificadores
Alias	FERMT1, C20orf42, DTGCU2, KIND1, UNC112A, URP1, fermitin family member 1, FERM domain containing kindlin 1
IDs externos	OMIM: 607900 MGI: 2443583 HomoloGene: 9773 GeneCards: FERMT1
Enfermedades genéticamente relacionadas
	Kindler syndrome
Ontología génica
Función molecular	• actin filament binding;
Componente celular	• cell projection; • ruffle membrane; • citosol; • unión celular; • filamentous actin; • membrana plasmática; • membrana; • focal adhesion; • citoplasma; • citoesqueleto;
Proceso biológico	• keratinocyte proliferation; • adherencia celular; • keratinocyte migration; • establishment of epithelial cell polarity; • positive regulation of cell-matrix adhesion; • negative regulation of gene expression; • positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • positive regulation of cell adhesion mediated by integrin; • negative regulation of protein import into nucleus; • negative regulation of timing of anagen; • basement membrane organization; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • negative regulation of stem cell proliferation; • integrin-mediated signaling pathway;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	; ;
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	55612
	241639
	ENSG00000101311
	ENSMUSG00000027356
	Q9BQL6
	P59113
	NM_017671
	NM_198029
	NP_060141
	NP_932146
	Wikidata
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El homólogo 1 de la familia de fermitina es una proteína que en humanos está codificada por el gen FERMT1.^[4]^[5]^[6]

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with FERMT1 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ Weinstein, Edward J.; Bourner, Maureen; Head, Richard; Zakeri, Hamideh; Bauer, Christopher; Mazzarella, Richard (2003-04). «URP1: a member of a novel family of PH and FERM domain-containing membrane-associated proteins is significantly over-expressed in lung and colon carcinomas». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease (en inglés) 1637 (3): 207-216. doi:10.1016/S0925-4439(03)00035-8. Consultado el 19 de octubre de 2020.
↑ Siegel, Dawn H.; Ashton, Gabrielle H.S.; Penagos, Homero G.; Lee, James V.; Feiler, Heidi S.; Wilhelmsen, Kirk C.; South, Andrew P.; Smith, Frances J.D. et al. (2003-07). «Loss of Kindlin-1, a Human Homolog of the Caenorhabditis elegans Actin–Extracellular-Matrix Linker Protein UNC-112, Causes Kindler Syndrome». The American Journal of Human Genetics (en inglés) 73 (1): 174-187. PMC 1180579. PMID 12789646. doi:10.1086/376609. Consultado el 19 de octubre de 2020.
↑ «Entrez Gene: C20orf42 chromosome 20 open reading frame 42».

Enlaces externos

Literatura del gen FERMT1 a través de RARe-SOURCE

Datos: Q18041895

[1] «Diseases that are genetically associated with FERMT1 view/edit references on wikidata».

[2] «Human PubMed Reference:».

[3] «Mouse PubMed Reference:».

[4] Weinstein, Edward J.; Bourner, Maureen; Head, Richard; Zakeri, Hamideh; Bauer, Christopher; Mazzarella, Richard (2003-04). «URP1: a member of a novel family of PH and FERM domain-containing membrane-associated proteins is significantly over-expressed in lung and colon carcinomas». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease (en inglés) 1637 (3): 207-216. doi:10.1016/S0925-4439(03)00035-8. Consultado el 19 de octubre de 2020.

[5] Siegel, Dawn H.; Ashton, Gabrielle H.S.; Penagos, Homero G.; Lee, James V.; Feiler, Heidi S.; Wilhelmsen, Kirk C.; South, Andrew P.; Smith, Frances J.D. et al. (2003-07). «Loss of Kindlin-1, a Human Homolog of the Caenorhabditis elegans Actin–Extracellular-Matrix Linker Protein UNC-112, Causes Kindler Syndrome». The American Journal of Human Genetics (en inglés) 73 (1): 174-187. PMC 1180579. PMID 12789646. doi:10.1086/376609. Consultado el 19 de octubre de 2020.

[entrez-6] «Entrez Gene: C20orf42 chromosome 20 open reading frame 42».

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Summary

Referencias

Enlaces externos