Enfermedad de Sandhoff

Summary

La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso,[1]​ cuya causa es la deficiencia en las enzimas β hexosaminidasa A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos (gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo.

Enfermedad de Sandhoff
Especialidad endocrinología
Sinónimos
Variante 0 de gangliosidosis GM2; deficiencia de hexosaminidasas a y b; enfermedad de Sandhoff, formas infantil, juvenil y adulta; enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz

Muestra la sintomatología neurológica de la Enfermedad de Tay-Sachs (retraso mental, ceguera, muerte prematura), por lo que es casi imposible diferenciar ambas enfermedades. Actualmente no existe un tratamiento para evitar el progreso de la enfermedad. Los bebés afectados con esta enfermedad suelen fallecer a temprana edad.

Epidemiología

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La prevalencia de la enfermedad es de 1/380.000 nacidos vivos.[2]

Referencias

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  1. RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Sandhoff disease». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 12 de julio de 2022. 
  2. «Orphanet: Sandhoff disease». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 13 de mayo de 2025. 
  •   Datos: Q917227