Summary
La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva.[1] No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la parálisis pseudobulbar.[2]
| Enfermedad de Kennedy | ||
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| Especialidad | neurología | |
| Síntomas | Debilidad de los músculos de las extremidades y bulbares, temblor, fasciculaciones, calambres musculares, disartria y disfagia. | |
| Causas | Mutación en el gen AR | |
| Diagnóstico | Número de repeticiones de CAG en el gen AR | |
| Sinónimos | ||
| Enfermedad de Kennedy; SBMA; SMAX1; atrofia muscular espinal y bulbar de Kennedy, recesiva ligada al cromosoma X; atrofia muscular espinal y bulbar, tipo 1 ligada al cromosoma X; atrofia muscular espinal bulbar; atrofia muscular espinobulbar; BSMA ligada al cromosoma X; atrofia bulboespinal ligada al cromosoma X; amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X; atrofia muscular espinal y bulbar ligada al cromosoma X | ||
Frecuencia
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La prevalencia de la atrofia muscular espinal (BSMA) es de 1/30.000 nacimientos de varones. La incidencia es de 1/526.315 varones/año.[3]
Síntomas
editarLos primeros síntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar. Progresivamente aparecen otras manifestaciones, como atrofia de los músculos de las extremidades, dificultad para masticar y atrofia de la lengua. Finalmente algunos pacientes tienen incapacidad para respirar por debilidad de los músculos respiratorios y en ocasiones les resulta imposible masticar o tragar. Sin embargo, las capacidades intelectuales permanecen prácticamente intactas.[3]
Sinónimos
editar- Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal benigna.
- Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal.
- Atrofia muscular bulboespinal, ligada al cromosoma X.
Referencias
editar- ↑ Unidad de neurocirugía RGS: Enfermedades de la motoneurona superior e inferior. Consultado el 1 de julio de 2010
- ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Enfermedades de la neurona motora. Consultado el 1 de julio de 2010
- ↑ a b Orphanet: Enfermedad de Kennedy. Consultado el 7 de octubre de 2013
Datos: Q1995327
Multimedia: Spinal and bulbar muscular atrophy / Q1995327
