Summary
La eliptocitosis hereditaria a una enfermedad hereditaria de la sangre que se caracterizan porque los pacientes presentan unos hematíes o glóbulos rojos de forma elíptica en lugar de circular. Estas células se llaman eliptocitos. Los síntomas son muy variables, pero en las formas graves existe gran predisposición a la existencia de anemia hemolítica.[1]
| Eliptocitosis hereditaria | ||
|---|---|---|
 Sangre periférica observada al microscopio, donde se observan gran número de eliptocitos | ||
| Especialidad | hematología | |
| Sinónimos | ||
| Eliptocitosis congénita; encefalopatía de Hashimoto; EH; ovalocitosis hereditaria; ovalocitosis | ||
Causas
editarLa eliptocitosis hereditaria se debe a una mutación genética en los genes EPB41, SPTA1 o SPTB, y se hereda con un patrón autosómico dominante.[2]
Frecuencia
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En Europa se presentan entre 2 y 5 casos por cada 10 000 habitantes. En otras regiones es mucho más frecuente, sufriéndola alrededor del 1 % de la población en determinados países de África ecuatorial. Ello se debe a que este trastorno proporciona cierto grado de protección frente al paludismo.
Perspectiva histórica
editarLa primera descripción fue realizada en 1904,[3] en 1932 se descubrió que es hereditaria.[4] Investigaciones más recientes han demostrado la gran variabilidad de la enfermedad,[5] y el carácter heterogéneo de la alteración genética.[6]
Pronóstico
editarLa enfermedad provoca en general síntomas de carácter leve. Solo en determinados casos con afectación severa está disminuida la expectativa de vida.
Referencias
editar- ↑ Orphanet: Eliptocitosis hereditaria. Consultado el 2 de mayo de 2014
- ↑ «Hereditary elliptocytosis | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Archivado desde el original el 4 de abril de 2021. Consultado el 9 de mayo de 2025.
- ↑ Dresbach M (1904). «Elliptical human red corpuscles». Science 19 (481): 469-470. PMID 17730874. doi:10.1126/science.19.481.469.
- ↑ Hunter, WC (1932). «Further study of a white family showing elliptical erythrocytes». Ann Intern Med 6: 775-781.
- ↑ Gallagher, Pg (2005). «Red cell membrane disorders.» (Free full text). Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program 2005 (1): 13-8. PMID 16304353. doi:10.1182/asheducation-2005.1.13.
- ↑ Tse, Wt; Lux, Se (January 1999). «Red blood cell membrane disorders.». British journal of haematology 104 (1): 2-13. ISSN 0007-1048. PMID 10027705. doi:10.1111/j.1365-2141.1999.01130.x.
Datos: Q2298020
Multimedia: Hereditary elliptocytosis / Q2298020
