Summary
Un elemento ultraconservado es una región del ADN que es idéntica por lo menos en dos o más especies completamente diferentes.[1] Uno de los primeros estudios sobre elementos ultraconservados en humanos mostró que ciertas secuencias de ADN de una longitud de 200 nucleótidos o mayores estaban totalmente conservadas y eran idénticas a las secuencias de ratones y ratas.[2] A pesar de ser secuencias de ADN no codificantes, algunos elementos ultraconservados son transcricionalmente activos originando moléculas de ARN no codificante.[3]
La perfecta conservación de estos largos tramos de ADN tienen una fuerte importancia en la evolución y los análisis filogenéticos ya que estas regiones pueden conservarse fácilmente en 400 o 300 millones de años.[4] La probabilidad de encontrar elementos ultraconservados por azar (bajo la evolución neutra) fue estimada como menor a 10−22 en 2,9 miles de millones de bases.[5]
En el genoma humano fueron identificados alrededor de 481 elementos ultraconservados.[2] Una base de datos que recoge información sobre elementos ultraconservados (UCbase) en otras especies animales demostró un 100% de identidad entre humanos, ratones y ratas (Ver Euarchontoglires#Filogenia).[6] Un estudio que comparó los elementos ultraconservados en humanos y el pez Takifugu rubripes propuso que fueron importantes en la evolución y desarrollo de los vertebrados.[7]
Un proyecto titulado "Zoonomia" amplió y perfeccionó el catálogo de elementos ultraconservados en el genoma humano mediante la alineación Cactus, incrementándolo en 13 veces y proporcionando así un recurso valioso para explorar rasgos esenciales en mamíferos.[8] El conjunto original de 481 elementos ultraconservados en mamíferos consiste en elementos con una longitud superior a 200 pb y una secuencia idéntica entre humano, ratón y rata.[9] La mayoría de ellos no codifican proteínas y muchos funcionan como potenciadores durante el desarrollo embrionario.[10]
En este proyecto se introduce el término "elementos ultraconservados de Zoonomia" (zooUCEs) el cual se refiere a regiones de 20 pb o más donde cada posición es idéntica en al menos 235 de las 240 (98%) especies en la alineación.[11] Al igual que los elementos ultraconservados originales, se encuentran enriquecidos cerca de genes cuyos productos están involucrados en procesos biológicos relacionados con la transcripción y el desarrollo.
Referencias
editar- ↑ Reneker J, Lyons E, Conant GC, Pires JC, Freeling M, Shyu CR, Korkin D (2012). «Long identical multispecies elements in plant and animal genomes». Proceedings of the National Academy of Sciences 109 (19): E1183-E1191. ISSN 0027-8424. PMC 3358895. PMID 22496592. doi:10.1073/pnas.1121356109.
- ↑ a b Bejerano, G; Pheasant, M; Makunin, I; Stephen, S; Kent, WJ; Mattick, JS; Haussler, D (28 de mayo de 2004). «Ultraconserved elements in the human genome.». Science 304 (5675): 1321-5. PMID 15131266. doi:10.1126/science.1098119.
- ↑ Calin GA, Liu CG, Ferracin M, Hyslop T, Spizzo R, Sevignani C, Fabbri M, Cimmino A, Lee EJ, Wojcik SE, Shimizu M, Tili E, Rossi S, Taccioli C, Pichiorri F, Liu X, Zupo S, Herlea V, Gramantieri L, Lanza G, Alder H, Rassenti L, Volinia S, Schmittgen TD, Kipps TJ, Negrini M, Croce CM (Sep 2007). «Ultraconserved regions encoding ncRNAs are altered in human leukemias and carcinomas.». Cancer Cell 12 (3): 215-29. PMID 17785203. doi:10.1016/j.ccr.2007.07.027.
- ↑ Taccioli C, Fabbri E, Visone R, Volinia S, Calin GA, Fong LY, Gambari R, Bottoni A, Acunzo M, Hagan J, Iorio MV, Piovan C, Romano G, Croce CM (Jan 2009). «UCbase & miRfunc: a database of ultraconserved sequences and microRNA function». Nucleic Acids Res. 37 (Database issue): D41-8. PMC 2686429. PMID 18945703. doi:10.1093/nar/gkn702.
- ↑ Sathirapongsasuti JF, Sathira N, Suzuki Y, Huttenhower C, Sugano S (2011). «Ultraconserved cDNA segments in the human transcriptome exhibit resistance to folding and implicate function in translation and alternative splicing». Nucleic Acids Res. 39 (6): 1967-79. PMC 3064809. PMID 21062826. doi:10.1093/nar/gkq949.
- ↑ http://ucbase.unimore.it Archivado el 10 de agosto de 2016 en Wayback Machine..
- ↑ Woolfe A, Goodson M, Goode DK, Snell P, McEwen GK, Vavouri T, Smith SF, North P, Callaway H, Kelly K, Walter K, Abnizova I, Gilks W, Edwards YJ, Cooke JE, Elgar G (Jan 2005). «Highly conserved non-coding sequences are associated with vertebrate development.». PLoS Biology 3 (1): e7. PMC 526512. PMID 15630479. doi:10.1371/journal.pbio.0030007.
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- ↑ Bejerano, Gill; Pheasant, Michael; Makunin, Igor; Stephen, Stuart; Kent, W. James; Mattick, John S.; Haussler, David (28 de mayo de 2004). «Ultraconserved Elements in the Human Genome». Science (en inglés) 304 (5675): 1321-1325. ISSN 0036-8075. doi:10.1126/science.1098119. Consultado el 30 de enero de 2024.
- ↑ de la Calle-Mustienes, Elisa; Feijóo, Cármen Gloria; Manzanares, Miguel; Tena, Juan J.; Rodríguez-Seguel, Elisa; Letizia, Annalisa; Allende, Miguel L.; Gómez-Skarmeta, José Luis (2005-08). «A functional survey of the enhancer activity of conserved non-coding sequences from vertebrate Iroquois cluster gene deserts». Genome Research (en inglés) 15 (8): 1061-1072. ISSN 1088-9051. doi:10.1101/gr.4004805. Consultado el 30 de enero de 2024.
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Datos: Q4474974
