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EFEMP1 
Summary
La proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF (EFEMP1) es una proteína codificada en humanos por el gen EFEMP1.[1][2][3]
| Proteína 1 de matriz extracelular tipo fibulina contenedora de EGF | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Estructuras disponibles | ||||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||||
| Identificadores | ||||||
| Símbolos | EFEMP1 (HGNC: 3218) DHRD; DRAD; FBLN3; FBNL; FLJ35535; MGC111353; MLVT; MTLV; S1-5 | |||||
| Identificadores externos | ||||||
| Locus | Cr. 2 p16.1 | |||||
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| Ortólogos | ||||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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Este gen se extiende aproximadamente a lo largo de 18 kb del ADN genómico y consta de 12 exones. El patrón de splicing alternativo en el extremo 5' UTR da lugar a tres variantes transcripcionales que codifican la misma proteína de matriz extracelular. Se han asociado mutaciones en este gen con la distrofia retinal en panal de Doyne.[3]
Interacciones
editarLa proteína EFEMP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Referencias
editar- ↑ Ikegawa S, Toda T, Okui K, Nakamura Y (Dec de 1996). «Structure and chromosomal assignment of the human S1-5 gene (FBNL) that is highly homologous to fibrillin». Genomics 35 (3): 590-2. PMID 8812496. doi:10.1006/geno.1996.0402.
- ↑ Lecka-Czernik B, Lumpkin CK Jr, Goldstein S (Jan de 1995). «An overexpressed gene transcript in senescent and quiescent human fibroblasts encoding a novel protein in the epidermal growth factor-like repeat family stimulates DNA synthesis». Mol Cell Biol 15 (1): 120-8. PMC 231918. PMID 7799918.
- ↑ a b «Entrez Gene: EFEMP1 EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1».
- ↑ Yuryev, Anton; Wennogle Lawrence P (Feb. de 2003). «Novel raf kinase protein-protein interactions found by an exhaustive yeast two-hybrid analysis». Genomics (United States) 81 (2): 112-25. ISSN 0888-7543. PMID 12620389.
Datos: Q17927711
