Summary
La displasia en boomerang es una enfermedad poco frecuente de origen genético que causa alteraciones graves del esqueleto. Se incluye dente del grupo de trastornos llamados osteocondrodisplasias o displasias óseas.[1] [2] [3]
| Displasia en boomerang | ||
|---|---|---|
| Especialidad | genética médica | |
| Causas | Genética | |
Etiología
editarEstá causada por una mutación en el gen FLNB que codifica la filamina B. La filamina B es una proteína que desempeña importantes funciones en la formación del citoesqueleto celular. El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas situado en el interior de la célula que mantiene su estructura e interviene en el transporte y división celular.[4][5]
Sintomatología
editarLas alteraciones más frecuentes son enanismo grave, extremidades cortas, huesos largos poco osificados que adoptan una forma curvada característica y luxaciones articulares.[6]
Referencias
editar- ↑ Wessels MW, Den Hollander NS, Dekrijger RR, Bonife L, Superti-Furga A, Nikkels PG, Willems PJ (2003). «Prenatal diagnosis of boomerang dysplasia». Am. J. Med. Genet. A. 122 (2): 148-154. PMID 12955767. S2CID 42013969. doi:10.1002/ajmg.a.20239.
- ↑ Boomerang dysplasia. MedlinePlus. Consultado el 1 de 6 de enero de 2025
- ↑ Displasia en boomerang. Orphanet. Consultado el 6 de enero de 2025.
- ↑ Lu J, Lian G, Lenkinski R, De Grand A, Vaid RR, Bryce T, Stasenko M, Boskey A, Walsh C, Sheen V (2007). «Filamin B mutations cause chondrocyte defects in skeletal development». Hum Mol Genet 16 (14): 1661-1675. PMID 17510210. doi:10.1093/hmg/ddm114.
- ↑ «Entrez Gene: FLNB filamin B, beta (actin binding protein 278)».
- ↑ Displasia Boomerang. IVAMI, consultado el 1 de enero de 2025.
Datos: Q4943512
