Summary
El déficit de ornitina carbamil transferasa es una enfermedad congénita y hereditaria provocada por una deficiencia en la enzima ornitil carbamil transferasa (OCT). Esta enzima interviene en el proceso de formación de urea (ureagénesis) y su deficiencia causa diferentes manifestaciones clínicas, una de ellas es la hiperamonemia (elevación de amonio en sangre), la cual puede aparecer inmediatamente después del nacimiento o en la vida adulta y puede provocar graves consecuencias, incluyendo la muerte o alteraciones neurológicas severas.[2]
| Déficit de OCT | ||
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| Especialidad |
genética médica síndrome metabólico pediatría | |
| Síntomas | Taquipnea, vómitos, letargo, pérdida de apetito, dolores de cabeza a primera hora de la mañana y confusión.[1] | |
| Complicaciones | Insuficiencia hepática, encefalopatía hiperamonémica grave, coma, muerte, discapacidades intelectuales y físicas.[1] | |
| Causas | Mutación genética | |
| Diagnóstico | Pruebas de función hepática, pruebas genéticas y una biopsia de hígado | |
Genética
editarLa deficiencia de OCT está causada por una mutación en el gen OTC localizado en el cromosoma X humano.[3] Dado que el gen se encuentra en el cromosoma X y la transmisión es recesiva, las mujeres son las principales portadoras, mientras los varones son los que padecen generalmente la enfermedad.
Referencias
editar- ↑ a b Donovan, Kathleen; Vaqar, Sarosh; Guzman, Nilmarie (2025). Ornithine Transcarbamylase Deficiency. StatPearls Publishing. Consultado el 20 de febrero de 2025.
- ↑ Déficit parcial de ornitin-carbamiltransferasa. A propósito de un caso. Farm Hosp. vol.38 no.1 Madrid ene.-feb. 2014. ISSN 1130-6343
- ↑ «#311250 - Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due To». Johns Hopkins University. Consultado el 1 de enero de 2014.
Datos: Q3043161
