Summary
La base de datos de polimorfismos de un solo nucleótido[1] (dbSNP) es un archivo público gratuito para la variación genética dentro y entre diferentes especies desarrollado y alojado por el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) en colaboración con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Aunque el nombre de la base de datos implica una colección de una sola clase de polimorfismos (es decir, polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), de hecho contiene un rango de variación molecular:
- (1) SNP ,
- (2) polimorfismos cortos de deleción e inserción ( indeles / DIP ),
- (3) marcadores microsatélites o repeticiones cortas en tándem (STRs),
- (4) polimorfismos multinucleótidos (MNPs),
- (5) secuencias heterocigotas, y
- (6) variantes nombradas.
| dbSNP | ||
|---|---|---|
 | ||
| Tipo | base de datos biológica | |
| Fundación | septiembre de 1998 | |
| Sitio web | www.ncbi.nlm.nih.gov/snp y www.ncbi.nlm.nih.gov/snp | |
El dbSNP acepta polimorfismos aparentemente neutrales, polimorfismos correspondientes a fenotipos conocidos, y regiones sin variación. Se creó en septiembre de 1998 para complementar GenBank, la colección de secuencias de ácidos nucleicos y proteínas disponibles públicamente del NCBI.[2]
En 2017, NCBI dejó de brindar soporte para todos los organismos no humanos en dbSNP.[3] A partir de la versión 153 (publicada en agosto de 2019), dbSNP había acumulado casi 2 mil millones de presentaciones que representan más de 675 millones de variantes distintas para el Homo sapiens.
Referencias
editar- ↑ Wheeler, David L.; Barrett, Tanya; Benson, Dennis A.; Bryant, Stephen H.; Canese, Kathi; Chetvernin, Vyacheslav; Church, Deanna M.; DiCuccio, Michael et al. (2007-01). «Database resources of the National Center for Biotechnology Information». Nucleic Acids Research 35 (Database issue): D5-12. ISSN 1362-4962. PMC 1781113. PMID 17170002. doi:10.1093/nar/gkl1031. Consultado el 28 de agosto de 2025.
- ↑ Sherry, Stephen T.; Ward, Minghong; Sirotkin, Karl (1 de agosto de 1999). «dbSNP—Database for Single Nucleotide Polymorphisms and Other Classes of Minor Genetic Variation». Genome Research (en inglés) 9 (8): 677-679. ISSN 1088-9051. PMID 10447503. doi:10.1101/gr.9.8.677. Consultado el 28 de agosto de 2025.
- ↑ Staff, NCBI (9 de mayo de 2017). «Phasing out support for non-human genome organism data in dbSNP and dbVar». NCBI Insights (en inglés estadounidense). Consultado el 28 de agosto de 2025.
Enlaces externos
editar- Bioinformática de polimorfismos de un solo nucleótido
Datos: Q5243761
